CRONACA

Nuovi studi e vecchie dicerie sull’autismo

LA VOCE DEL MASTER – In occasione della Giornata Mondiale dell’Autismo, che si è svolta il 2 aprile scorso, si sono riaccesi i riflettori mediatici, in maniera più o meno appropriata, su questa complessa patologia. Risale a qualche giorno prima la pubblicazione da parte del CDC (Centre for Disease Control and Prevention) di un rapporto che dà il numero di bambini statunitensi affetti da disturbi dello spettro autistico nel 2008 in aumento del 78% rispetto al 2000. Secondo questi dati, ne soffrirebbe un bambino su 88. Numeri tutt’altro che generosi, che fanno capire la necessità di un dibattito costante e costruttivo sugli aspetti sociali e scientifici che riguardano questo disturbo. Obiettivo non sempre facile da raggiungere dal momento che c’è ancora chi associa l’aumentato numero di casi di autismo a vecchie leggende ormai sfatate da tempo. Come Donald Trump, qualche sera fa nel programma Fox News, che ha avanzato (di nuovo!) la “teoria” che siano le vaccinazioni le colpevoli di questo incremento, nonostante questa si sia rivelata una delle più grosse frodi scientifiche degli ultimi anni (di cui si è occupata anche Oggiscienza).

Fortunatamente nei giorni scorsi si è parlato di autismo anche in modo autorevole. È stato infatti pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine uno studio, condotto da ricercatori dell’Università della California Meridionale, che rafforza l’ipotesi che l’autismo possa avere delle cause genetiche.

Analizzando con sistemi bioinformatici una specifica regione del cromosoma 5, che era già stata identificata come un marcatore genetico associato all’autismo, i ricercatori hanno identificato un nuovo gene, chiamato MSNP1AS. Si tratta di RNA non-codificante, cioè di un acido nucleico che non dà origine a una proteina ma che svolge altre azioni. Il cervello ne è ricco, ma per la maggior parte di essi la funzione resta sconosciuta. Si è visto invece che MSNP1AS è espresso circa 12 volte di più nel tessuto cerebrale di persone affette da autismo rispetto a quello di individui sani.  Inoltre, lo studio dimostra che l’aumentata espressione di questo gene è causa, nel cervello, della riduzione di una proteina chiamata moesina, importante per il corretto sviluppo cerebrale.  Nonostante le cause dell’autismo rimangano ancora misteriose, come sostengono gli autori della ricerca, questo risultato fornisce importanti indicazioni per indirizzare i futuri studi verso la giusta direzione.

Crediti immagine: Flickr (GDS Infographics)

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