Nuovi studi e vecchie dicerie sull’autismo

LA VOCE DEL MASTER – In occasione della Giornata Mondiale dell’Autismo, che si è svolta il 2 aprile scorso, si sono riaccesi i riflettori mediatici, in maniera più o meno appropriata, su questa complessa patologia. Risale a qualche giorno prima la pubblicazione da parte del CDC (Centre for Disease Control and Prevention) di un rapporto che dà il numero di bambini statunitensi affetti da disturbi dello spettro autistico nel 2008 in aumento del 78% rispetto al 2000. Secondo questi dati, ne soffrirebbe un bambino su 88. Numeri tutt’altro che generosi, che fanno capire la necessità di un dibattito costante e costruttivo sugli aspetti sociali e scientifici che riguardano questo disturbo. Obiettivo non sempre facile da raggiungere dal momento che c’è ancora chi associa l’aumentato numero di casi di autismo a vecchie leggende ormai sfatate da tempo. Come Donald Trump, qualche sera fa nel programma Fox News, che ha avanzato (di nuovo!) la “teoria” che siano le vaccinazioni le colpevoli di questo incremento, nonostante questa si sia rivelata una delle più grosse frodi scientifiche degli ultimi anni (di cui si è occupata anche Oggiscienza).

Fortunatamente nei giorni scorsi si è parlato di autismo anche in modo autorevole. È stato infatti pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine uno studio, condotto da ricercatori dell’Università della California Meridionale, che rafforza l’ipotesi che l’autismo possa avere delle cause genetiche.

Analizzando con sistemi bioinformatici una specifica regione del cromosoma 5, che era già stata identificata come un marcatore genetico associato all’autismo, i ricercatori hanno identificato un nuovo gene, chiamato MSNP1AS. Si tratta di RNA non-codificante, cioè di un acido nucleico che non dà origine a una proteina ma che svolge altre azioni. Il cervello ne è ricco, ma per la maggior parte di essi la funzione resta sconosciuta. Si è visto invece che MSNP1AS è espresso circa 12 volte di più nel tessuto cerebrale di persone affette da autismo rispetto a quello di individui sani.  Inoltre, lo studio dimostra che l’aumentata espressione di questo gene è causa, nel cervello, della riduzione di una proteina chiamata moesina, importante per il corretto sviluppo cerebrale.  Nonostante le cause dell’autismo rimangano ancora misteriose, come sostengono gli autori della ricerca, questo risultato fornisce importanti indicazioni per indirizzare i futuri studi verso la giusta direzione.

Crediti immagine: Flickr (GDS Infographics)

8 Commenti su Nuovi studi e vecchie dicerie sull’autismo

  1. nicopitrelli // 13 aprile 2012 alle 10:55 // Rispondi

    Non sono convinto che spostare l’attenzione sulle “cause genetiche” dell’autismo sia da salutare necessariamente come un fatto positivo. Io sarei quantomento per un approccio più neutrale. Mi spiego meglio citando un libro pubblicato di recente, Understanding autism, scritto da Chloe Silvermann, professore di Science and Technology Studies.
    Il volume descrive la storia di come l’autismo sia diventato una categoria diagnostica nonostante per alcuni sia semplicemente un modo diverso di guardare al mondo.
    Silverman fornisce una ricostruzione dettagliata dei diversi trattamenti dell’autismo nel corso degli anni, che a seconda delle tendenze della ricerca medica e dell’interesse pubblico, viene concettualizzato come un disordine psicologico, neurologico, comportamentale o genetico. La versione che risulta vincente, almeno temporaneamente, è quella che riesce a prevalere sulle altre nell’attenzione pubblica e tra gli addetti ai lavori, non necessariamente quella più efficace nell’affrontare il disturbo. Tra i mezzi con cui ci si guadagna il predominio rispetto ad altre prospettive, soprattutto rispetto a quella dei familiari e delle persone direttamente coinvolte, ci sono i media.
    Mai come in casi di discipline dallo statuto epistemologico incerto come la psichiatria sembra che giornali, radio, tv, rete, siano il luogo in cui si stabiliscono confini, si affermano posizioni, si acquisiscono crediti da sfruttare per la risoluzione di conflitti interni alla comunità di studiosi. Ben lungi dall’avere una funzione meramente trasmissiva, i media sono l’arena in cui si mette in scena una lotta irrisolvibile nel chiuso dei circoli accademici perché troppo forti gli interessi in gioco.
    Sulla distanza tra dibattito accademico e la vita di chi quotidianamente si confronta con l’autismo suggerisco il seguente post di Anna Sustersic su Jekyll: https://oggiscienza.wordpress.com/2012/04/10/autismo-quando-laccademia-e-distante-dalle-persone/

  2. icittadiniprimaditutto // 13 aprile 2012 alle 11:53 // Rispondi

    Reblogged this on i cittadini prima di tutto.

  3. Grazie per la riflessione e l’indicazione del libro (che non conoscevo). E’ interessante lo spunto a pensare a come l’autismo sia stato posizionato in diverse categorie a seconda seconda di quale voce trovasse piu’ spazio nei media e, di conseguenza, il ruolo dei media nel fornirne una “definizione”. Per affrontare questo disturbo e trovare la “versione” piu’ efficace è probabilmente necessario il confronto fra tutti le parti in gioco, famiglie in primis, psichiatri, scienziati, sociologi. La scienza, dal canto suo, sta cercando di contribuire cercando delle ragioni biologiche per questo disturbo. Decisamente, pero’, solo uno un piccolo pezzo del puzzle.

  4. Dato il più che documentato AUMENTO DEL NUMERO DI BAMBINI AFFETTO DA DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO NEL MONDO, ritengo assurdo continuare a battere sulla pista genetica. Non esistono epidemie genetiche, eventualmente, epidemie EPIGENETICHE! L’ambiente c’entra eccome!

    • Federica Sgorbissa // 16 aprile 2012 alle 7:28 // Rispondi

      Certo, l’ambiente c’entra. Infatti sono cambiati i criteri di diagnosi per l’autismo. Questo è uno dei motivi secondo cui per molti i casi crescono, non ci sarebbero cioè più casi, ma più diagnosi.

  5. Autismo. Tribunale di Rimini: “Colpa del vaccino”. Ministero condannato a pagare indennizzo

    http://www.quotidianosanita.it/regioni-e-asl/articolo.php?articolo_id=8363

  6. Gustavo Massoni // 14 aprile 2012 alle 21:08 // Rispondi

    “riduzione di una proteina chiamata moesina”
    Cosa vuol dire ‘genetic ‘? Magari un metallo pesante che altera la struttura del gene…
    O i misteri misteriosi di ‘Kazzenger’ scienza ufficiale?

  7. Ovviamente ci sono fattori ambientali. Questo é un articolo piuttosto aggiornato che ne descrive alcuni
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2008718
    Sono state identificate però anche delle cause genetiche, provate dal fatto, ad esempio, che gemelli omozigoti hanno il 92% di possibilità di avere entrambi un disturbo dello spettro autistico (se uno dei due presenta il disturbo), contro il 10% dei gemelli dizigoti.
    Qui vengono ben analizzate entrambe le cause:
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1513329/?tool=pubmed

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