I grassi che fanno bene al cervello
Attraversano la barriera emato-encefalica e sono fondamentali per lo sviluppo cerebrale. Ma se qualcosa va storto, un trasporto inefficace può portare alla microencefalia
SCOPERTE – Si chiamano lisofosfatidilcoline, sono composti di acidi grassi essenziali (come gli omega-3), si trovano nel sangue e sono fondamentali per lo sviluppo e il funzionamento del nostro cervello, dove arrivano dopo aver attraversato la barriera emato-encefalica. Lo ha appena scoperto uno studio della Duke-Nus coordinato da David Silver, raccontato in due diverse pubblicazioni sulla rivista Nature Genetics e che ci fa dare un nuovo sguardo alla complessità del cervello umano.
Le lisofosfatidilcoline (LPC) vengono trasportate fino al nostro cervello da una particolare proteina chiamata Mfsd2a. Quando quest’ultima è affetta da mutazioni il risultato è che il cervello umano non si sviluppa correttamente, proprio perché non riceve LPC sufficiente, non la può assorbire e di conseguenza non cresce. Entrambe le ricerche sono il proseguo di un progetto più ampio iniziato sempre da Silver, che nel 2014 aveva individuato Mfsd2a come proteina trasportatrice di LPC, e pubblicato i risultati su Nature.
Prima della sua scoperta le lisofosfatidilcoline erano note, sapevamo della loro presenza in alte concentrazioni nel nostro sangue, ma quale fosse la loro funzione rimaneva un mistero. Dopo aver studiato gli effetti delle mutazioni della proteina su dei topi (mutazioni che risultavano in una malformazione ancora senza possibilità di cura per la quale la circonferenza del cranio rimane molto più piccola della norma, la microcefalia) il team di Silver ha cercato ulteriori conferme negli esseri umani.
Nella prima parte del nuovo studio gli scienziati hanno lavorato con due famiglie, in Libia e in Egitto, entrambe affette da microcefalia a causa di una mutazione di Mfsd2a. I bambini nati da queste famiglie erano tutti morti tra il primo e il sesto anno di età. Per la prima volta è stata stabilita una correlazione non solo tra la mutazione della proteina e il trasporto inefficiente di LPC, ma anche tra quest’ultimo e una malattia genetica.
Nella seconda ricerca condotta in Pakistan gli scienziati hanno individuato un’altra famiglia colpita sempre da una mutazione di Mfsd2a, che riduceva il trasporto di LPC. Anche in questo caso i componenti del nucleo familiare soffrivano di microcefalia, ma la malformazione non era per loro letale. Portava però con sé disabilità intellettive, ridotto controllo degli arti e totale incapacità di parlare. Una seconda conferma dell’importanza delle lisofosfatidilcoline nello sviluppo del cervello.
“Il nostro lavoro conferma il ruolo fondamentale giocato dalle LPC nello sviluppo e nel funzionamento del cervello umano”, commenta Silver. “Inoltre ci ha mostrato come l’assorbimento di LPC sia importante non solo durante lo sviluppo fetale ma anche in tutta la vita adulta. Ora stiamo studiandone il funzionamento nel cervello e le potenziali applicazioni sono a dir poco entusiasmanti. Potremmo, in futuro, essere in grado di sviluppare strategie terapeutiche per prevenire e trattare disturbi neurologici, migliorando la crescita e il funzionamento del cervello. Potremmo addirittura pensare di lavorare su una migliore ‘nutrizione del cervello’ per i bambini, le madri e gli anziani”.
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