Sindrome di Susac, censimento mondiale dei pazienti

APPROFONDIMENTO – Vivere intrappolati in una sorta di eterno presente: è questo quello che emerge dalle storie di persone affette da sindrome di Susac che si trovano in rete. C’è il racconto della ragazza che ogni mattina si sveglia cancellando la memoria delle ultime 24 ore, come nel film “50 volte il primo bacio” e non ricorda che la madre è morta. E quello della donna inglese convinta di trovarsi in Francia, Paese in cui aveva vissuto per lavoro diversi anni prima, e che per questo si ostina a parlare in francese e a richiedere croissant per colazione. È probabile che qualche particolare di queste storie sia stato edulcorato dalla cronaca, ma in effetti tra i sintomi della sindrome si annoverano lo stato confusionale e la perdita di memoria a breve termine.

Tra le altre manifestazioni della malattia ci sono anche la perdita dell’udito, della vista, la visione di flash di luce e le vertigini, perché la Susac colpisce le piccole arterie e i capillari del cervello, degli occhi e dell’orecchio interno.

Sono poco più di 300 i casi di Sindrome di Susac registrati in tutto il mondo, ma si pensa che ci siano anche tanti pazienti che sfuggono alla difficile diagnosi. La sindrome di Susac, che prende il nome dal medico che l’ha descritta per la prima volta nel 1975 su una paziente di 40 anni, è estremamente rara ma se non curata può portare a gravi deficit. È una malattia autoimmune sui cui meccanismi c’è ancora tanto da capire e che colpisce prevalentemente le giovani donne. Ancora non sono note le cause, né esiste un protocollo universalmente condiviso sulla terapia da mettere in atto dopo la diagnosi. Per questo è appena partito uno studio della Cleveland Clinic che sta cercando di censire e classificare almeno 150 pazienti affetti dalla sindrome.

A Pisa abbiamo incontrato Luca, che ha poco più di trent’anni e fa parte del gruppo di pazienti della ricerca della Cleveland. Luca oggi sta bene grazie a una diagnosi tempestiva e una cura a base di ciclofosfamide. “Ho avuto i primi sintomi durante un viaggio di lavoro in Oman – ricorda. All’inizio si trattava di una sensazione di malessere generale,stanchezza e mal di testa continuo. Poi sono iniziati i formicolii, la visione di lampi di luce e gli episodi di confusione”.

Questi sintomi avevano una durata molto breve, si parla di una manciata di minuti, per questo all’inizio anche gli stessi medici non davano peso alla cosa. Poi con il passare delle settimane gli episodi non si placano, e anzi, non passa giorno senza che i problemi si presentino, così iniziano le visite e gli esami. La diagnosi per Luca è arrivata in tempi relativamente brevi, circa 4 mesi dopo l’inizio dei primi sintomi.

Dopo una serie di analisi che escludevano altre malattie ma non riuscivano a dare un nome ai disturbi con cui il ragazzo faceva i conti praticamente ogni giorno, i medici del reparto di Neurologia dell’Ospedale di Pisa sono riusciti a collegare il quadro clinico con la sindrome. La malattia, infatti, in una prima fase può essere confusa con altre, come la sclerosi multipla o la malattia di Bechet. “È stata un risonanza magnetica ad alta potenza a fugare ogni dubbio – racconta. Anche se per queste diagnosi è fondamentale un lavoro di squadra tra diversi specialisti, dal reumatologo al neurologo”.

Nell’attesa della diagnosi il ragazzo ha continuato a lavorare e a svolgere le normali attività quotidiane, ma a volte i sintomi si facevano sentire troppo. “Ho avuto quattro episodi di perdita di memoria. Ero confuso, non ricordavo perché mi trovassi in un certo luogo e il motivo per cui in quel momento ero preoccupato. Poi ho avuto un episodio di vertigine così forte da spingermi al ricovero”. In quei mesi i medici hanno somministrato diversi farmaci, dalla cardioaspirina agli integratori per l’emicrania, che hanno tamponato la situazione senza riuscire a risolverla del tutto.

Anche se la Susac ha un decorso lungo – si parla di almeno 4 anni –  e ci sono i rischi di ricadute, una terapia con il giusto approccio e portata a termine in tempi rapidi può scongiurare deficit permanenti, oltre a far regredire e poi scomparire del tutto i sintomi.

Probabilmente la malattia è sottodiagnosticata. “Gli esperti dicono che nella letteratura mondiale si contano poco più di 300 casi, ma solo nel gruppo Facebook Susac Syndrome ci sono oltre 600 iscritti che condividono esperienze quotidiane e si scambiano consigli su come affrontare e curare la sindrome”, nota Luca.

@VioBac

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