Tumori ereditari a mammella e ovaio: validato nuovo test genetico ultrarapido

SALUTE – Fra la popolazione generale il rischio di sviluppare un cancro al seno interessa 1 donna su 8, quello per il tumore ovarico e 1 donna su 50. In altre parole, il rischio di cancro al seno è del 12-15% e quello del cancro ovarico del 1-2%. Per le portatrici dei geni BRCA1 e BRCA2 il panorama cambia però drasticamente. Per queste donne infatti la probabilità di ammalarsi è del 60-80% nel caso del seno e del 20-30% per il cancro ovarico. Un aumento vertiginoso del rischio, che ha fatto sì che per esempio la nota Angelina Jolie abbia deciso di sottoporsi a interventi chirurgici di rimozione di seno e ovaie per evitare di incorrere in questo tipo di cancro.
Il punto nevralgico rimane comunque la diagnosi precoce, cioè la prevenzione attraverso test genetici, sebbene oggi il 47% delle donne con storia familiare di cancro non abbia mai avuto indicazione di sottoporsi ad un test.

Una recente buona notizia è quella che arriva da Roma, dai laboratori della Bioscience Genomics, lo spin off dell’Università di Tor Vergata, che ha messo a punto un test – ve ne sono già altri disponibili nel nostro paese – per l’analisi mediante sequenziamento ultrarapido di tutte le regioni codificanti per geni BRCA1/2. Il tutto tramite un normale prelievo di sangue, permettendo di evidenziare se il paziente sia portatore di mutazioni coinvolte nell’insorgenza della patologia a livello del DNA. Inoltre, lo stesso approccio tecnologico garantirà la possibilità di poter effettuare l’analisi dei geni BRCA1/2 a partire da tessuti bioptici in paraffina di pazienti affetti da tumore.

Test predittivo, non diagnostico

“È molto importante precisare che si tratta di un test predittivo, non diagnostico – spiega Michela Biancolella, dell’Università Tor Vergata – nel senso che il test non ci dice se abbiamo o meno il cancro, ma se possediamo la mutazione genetica che determina per noi un fattore di rischio, sebbene non la certezza, di sviluppare un tumore.”
La presenza di una mutazione di questi geni BRCA1 e BRCA2 determina la HBOC Syndrome (Hereditary Breast and Ovarian Cancer) o Sindrome dei Tumori Ereditari di Mammella e Ovaio.

Trattandosi di una mutazione genetica l’aspetto della familiarità è fondamentale. “Il test è pensato per essere proposto a donne con familiarità al cancro al seno e/o all’ ovaio – precisa Biancolella – cioè a figlie con casi di tumore che ha colpito le due generazioni precedenti: mamme, nonne e zie, come è accaduto ad Angelina Jolie. Attualmente il test è già reperibile in alcune strutture pubbliche e private in Italia su richiesta del medico specialista. Il test validato è fornito da Bioscience Genomics alle strutture accreditate in tempi rapidi e a costi di servizio intorno ai 1000 euro”.

Il futuro dello screening?

“Qui bisogna precisare un aspetto molto importante” spiega Biancolella. “A molti verrà da chiedersi: ok bene, un nuovo test, a quando verrà inserito nei protocolli di screening per la popolazione generale? Ebbene, bisogna precisare che questo test non è pensato per lo screening per la popolazione generale, appunto perché è un test predittivo e non diagnostico. La probabilità di essere portatori di questa modifica genetica fra la popolazione femminile è bassa e quindi non avrebbe senso proporre il test a tutte le donne, cosa che invece si fa con mammografia e pap-test, che diagnosticano un eventuale tumore.”
La strategia vincente – prosegue Biancolella – è invece quella di lavorare in fase di pre-test per selezionare le donne che hanno una storia familiare di cancro a seno o ovaie, a cui vale la pena sottoporre il test. Al counseling genetico viene inoltre affiancato un supporto psicologico, nella gestione di un’eventuale esito positivo di malformazione genetica. “L’idea è quella di creare una rete di oncologi e di genetisti, per cui la persona viene indirizzata al test dal suo specialista quando si verificano le premesse che possono far pensare che si possa trattare di HBOC” conclude Biancolella. “In questo senso ha senso parlare di strumento di screening.”

@CristinaDaRold

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