Il sequenziatore genomico, una tecnologia a portata di mano

ATTUALITÀ – Il sequenziamento del genoma potrebbe diventare un’attività molto più accessibile ai laboratori, rispetto al passato. Nel 2016, e per la prima volta nella storia delle tecnologie per il sequenziamento genetico, è stata infatti prodotto a fini commerciali un device portatile, che la rivista Science ha inserito tra i Breakthrough of the year 2016.

Il sequenziatore portatile spalanca una serie di frontiere inedite ai ricercatori: grazie alla tecnologia, sarà infatti possibile tenere traccia dei focolai di una malattia, eseguire controlli più frequenti sul cibo e combattere il traffico di animali in via di estinzione. Su questa tecnologia, realizzata dalla Onforde Nanopore Technologies, sono già stati prodotti decine di studi scientifici. Lo strumento sfrutta i nanopori, molecole organiche con una sorta di foro centrale con un diametro di circa un nanometro. Avvolti in membrane, i nanopori vengono immersi in un liquido, arricchito con degli ioni e i campioni di DNA da analizzare. Viene poi applicato un potenziale alla membrana, che crea elettricità e favorisce il movimento degli ioni, che vengono trascinati nel buco del nanoporo. I nucleotidi che costituiscono la doppia elica sono però differenti e bloccano in modo diverso i nanopori che passano dalla fessura. I nucleotidi vengono identificati grazie a un’impronta elettrica, che li distingue gli uni dagli altri, e che permette di ricostruire con precisione il filamento di DNA.

Lo sviluppo del sequenziatore a nanopori ha richiesto anni di ricerche e beta-test, ma solo nel 2016 è stato lanciato sul mercato. Nel 2012 il sistema presentava una probabilità d’errore di circa il 4%, ma la tecnologia è stata migliorata notevolmente. Il sistema è già stato utilizzato da alcuni scienziati; una delle applicazioni più note risale alla primavera 2015, quando un gruppo di ricercatori attivo in Guinea è riuscito a sequenziare il genoma di 14 pazienti affetti da Ebola, entro 48 ore dalla raccolta dei campioni. Anche gli astronauti della Stazione Spaziale Internazionale hanno utilizzato il device per decodificare il genoma di alcuni microbi.

Negli ultimi studi, pubblicati nel 2016, il dispositivo ha ampiamente dimostrato di aver superato i piccoli problemi tecnici che aveva riportato in precedenza.Il vantaggio principale di questa tecnologia è la possibilità di poter leggere lunghe sequenze di DNA in un’unica volta; questo abbassa i costi e i tempi di lavoro, perché la fase di post-produzione non è più necessaria. Mark Akeson, coinventore dello strumento e ricercatore all’Università di Santa Cruz, in California, ha definito la tecnologia come la “democratizzazione del sequenziamento”, attività che sarà finalmente alla portata di molti più laboratori e scienziati.

Come precisava il Guardian, in un articolo del 2015, non mancano però gli scettici: secondo alcuni, prototipi avanzati del sequenziatore potrebbero inevitabilmente generare applicazioni tecnologiche controverse, come la potenziale identificazione di un’élite su base genetica, tema già al centro della storia del film fantascientifico Gattaca.

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