Studio rivela: l’epigenetica influenza davvero i nostri discendenti

Uno studio ha scoperto che, nella riproduzione, le informazioni epigenetiche non solo vengono ereditate da una generazione all'altra, ma anche che sono importanti per lo sviluppo dell'embrione.

Modifica della cromatina nella mosca della frutta usata nello studio. Crediti immagine: Max Planck Institute of Immunobiology and Epigenetics / Fides Zenk

SCOPERTE – Epigenetica: un termine nel quale non è difficile imbattersi negli ultimi tempi. Ma cosa significa? Come sappiamo, ognuno di noi eredita 23 cromosomi dalla madre e altrettanti dal padre, e questi cromosomi vanno a costituire il nostro patrimonio genetico (o genoma). Però ciò che siamo non è determinato solo dal genotipo: l’insieme dei nostri tratti fisici, il fenotipo, dipende da come i geni interagiscono con l’ambiente. Ed è qui che entra in gioco l’epigenetica ovvero tutte le modifiche chimiche a carico di DNA o regioni vicine che variano l’espressione genica, pur non alterando la sequenza dei nucleotidi. Più semplicemente, quei cambiamenti che influenzano il fenotipo senza alterare il genotipo.

Tali cambiamenti contrassegnano regioni specifiche del DNA in modo da attirare o tenere a distanza le proteine che attivano i geni. Contrariamente alla sequenza fissa di basi azotate (A T C G) nel DNA, i contrassegni epigenetici possono anche cambiare per tutta la vita e in risposta ad ambiente, stile di vita, malattia o dieta, e si suppone che restino conservati nella memoria epigenetica delle cellule. A lungo ci si è chiesto se possano attraversare il confine delle generazioni ed essere ereditate dai figli o addirittura dai nipoti.

Pubblicata su Science, la risposta giunge da uno studio del dipartimento di Immunobiologia ed Epigenetica dell’Istituto Max Planck di Friburgo, che porta solide prove sia sulla regolazione dell’espressione genica nella prole che sullo sviluppo e la sopravvivenza della nuova generazione. Si credeva che la memoria epigenetica accumulatasi nel corso di una vita venisse completamente eliminata durante lo sviluppo di spermatozoi e cellule uovo, ma solo di recente alcuni studi hanno dimostrato che i segni epigenetici possono essere trasmessi per generazioni (ma come e con quali effetti sulla prole, non è ancora chiaro).

“Abbiamo visto segni di eredità intergenerazionale di informazioni epigenetiche a partire dalla nascita dell’epigenetica nei primi anni Novanta. Ad esempio, gli studi epidemiologici hanno rivelato una lampante correlazione tra l’offerta di cibo dei nonni e un aumento del rischio di diabete e malattie cardiovascolari nei loro nipoti.” dice Nicola Iovino, uno degli autori dello studio. “Da allora, diversi rapporti hanno fatto pensare a eredità epigenetica in organismi diversi, ma i meccanismi molecolari erano sconosciuti”.

Il ricercatore e il suo gruppo hanno operato sulle mosche della frutta, concentrandosi su una modifica chiamata H3K27me3, presente anche negli esseri umani. Questa altera la cromatina (che racchiude il DNA nel nucleo della cellula) ed è principalmente associata alla repressione dell’espressione genica. I ricercatori hanno scoperto che le modificazioni di H3K27me3 nelle cellule uovo della madre erano ancora presenti nell’embrione dopo la fecondazione, anche se altri marchi epigenetici erano stati cancellati.

“Questo indica che la madre passa i suoi marchi epigenetici alla prole. Ma ci interessava anche se questi marchi stessero facendo qualcosa di importante nell’embrione” spiega Fides Zenk, primo autore dello studio. Gli scienziati hanno quindi utilizzato diversi strumenti genetici per rimuovere l’enzima che marca H3K27me3 e hanno scoperto che gli embrioni privi di H3K27me3 durante lo sviluppo iniziale non potrebbero svilupparsi fino alla fine dell’embriogenesi.

“Si è scoperto che, nella riproduzione, le informazioni epigenetiche non solo vengono ereditate da una generazione all’altra, ma anche che sono importanti per lo sviluppo dell’embrione stesso”, aggiunge Iovino. Quando la squadra ha esaminato più da vicino gli embrioni, si è resa conto che alcuni importanti geni regolatori dello sviluppo, normalmente spenti durante la prima embriogenesi, erano stati accesi in embrioni senza H3K27me3.

“Abbiamo supposto che attivare questi geni troppo presto durante lo sviluppo abbia interrotto l’embriogenesi e infine abbia causato la morte dell’embrione”, illustra Zenk. “Sembra, in pratica, che siano necessarie informazioni epigenetiche ereditarie per elaborare e trascrivere correttamente il codice genetico dell’embrione”.

“Il nostro studio indica che ereditiamo più che i soli geni dei nostri genitori. Sembra che abbiamo anche un’importante e raffinato meccanismo di regolazione, che può essere influenzato dal nostro ambiente e dal nostro stile di vita. Queste conoscenze possono fornire nuove basi per osservare che almeno in alcuni casi gli adattamenti ambientali acquisiti possano essere passati sulla linea germinale alla nostra discendenza” conclude Iovino.

Questi nuovi risultati potrebbero avere implicazioni per la salute umana, poiché l’interruzione dei meccanismi epigenetici può causare malattie come cancro, diabete e disturbi autoimmuni.

Leggi anche: Epigenetica e uccelli: un’evoluzione verso l’intelligenza?

Pubblicato con licenza Creative Commons Attribuzione-Non opere derivate 2.5 Italia.   

6 Commenti su Studio rivela: l’epigenetica influenza davvero i nostri discendenti

  1. mauro marchionni // 21 luglio 2017 alle 9:43 // Rispondi

    Non mi sembra che la comunità scientifica abbia capito a fondo la estrema importanza di questa ricerca. Quando Darwin elaborò la sua geniale teoria sulla evoluzione della specie nacque una strenua battaglia con Lamarque che, invece, sosteneva la ereditarietà dei caratteri acquisiti. Darwin ebbe la meglio, anche perchè allora non si aveva ancora la minima idea di quali fossero le basi della epigenetica, e così nacque il “culto” di Darwin.
    La millenaria stupidità della Chiesa Cattolica vide nella geniale (ripeto, geniale) teoria di Darwin un possibile attacco al suo potere e bandì una crociata contro i miscredenti che cercavano di demolire le verità assolute della Scrittura e dall’altra parte la secolare stupidità della pseudo-scienza brandì gli stendardi del darwinismo ASSOLUTO per combattere non le idee (sbagliate) della Chiesa ma la sua (ugualmente sbagliata) pretesa di potere terreno.
    La posizione più ridicola, però, è quella della Chiesa poichè bastava capire (e dire) che il meccanismo evolutivo delle specie era stato progettato e voluto dal Sommo Progettista e non ci sarebbe stata nessuna polemica e, nessuna guerra di religione con chi, dall’altra parte era fintamente interessato a capire cosa accade in questo universo meraviglioso mentre invece era solo interessato, come del resto la Chiesa, a mantenere con le unghie e coi denti assurde posizioni di potere.
    E giù, allora, schiere di beoti che da una parte gridavano gli anatemi divini contro i miscredenti e dall’altra irridevano stupidamente ed aprioristicamente posizioni pseudo scientifiche del tutto insostenibili.
    E cosa scopriamo oggi? che il darwinismo assoluto non esiste come, del resto, nessuna (e dico NESSUNA) teoria scientifica può essere, per sua stessa definizione, una teoria ASSOLUTA e che quindi la geniale teoria della evoluzione va corretta, non so bene come, con qualche misterioso ingrediente derivato dalla epigenetica o da qualcosa di simile o, perchè no, magari dall’intelligent design
    A questo punto, e dopo un secolo e mezzo di inutili chiacchiere e di finte battaglie e dopo che ognuno dei contendenti si è assicurato un nutrito “popolo bue” al suo seguito……. la domanda diventa : a chi la palma del più cretino?
    Ovviamente al popolo bue o, meglio, ai due popoli bue.
    E a chi la palma del più perverso?
    Ovviamente ad ambedue i mandriani dei due popoli buoi.

  2. fiorenzo masotti // 21 luglio 2017 alle 23:32 // Rispondi

    Sinceramente nonostante i mie sforzi non riesco a capire il concetto di epigenetica,mi domando se sono il solo o in buona compagnia, magari anche gli tessi addetti ai lavori che ne danno una dettagliata spiegazione,brancolando nel buio,data la loro posizione siano costretti a lavorare di fantasia e a sfornare qualcosa di credibile.
    L’epigenetica dovrebbe essere parte dell’informazione contenuta nel DNA;nonostante i geni non vengano più visti come in passato,dei mattoncini messi in fila e utilizzabili per la costruzione di un organismo vivente,mi sembra che sia cambiato poco nella mentalità corrente.
    Il DNA si dovrebbe esprimere in pacchetti di geni, che sono presenti su più cromosomi ,geni che vengono selezionati (non attivati) contemporaneamente;ogni pacchetto è caratterizzato da una gamma energetica all’interno della quale le proteine che vengono espresse una volta attivate,sono in grado di interagire tra loro e con la altre molecole presenti.
    Il livello energetico di attivazione di una molecola biologica dovrebbe corrispondere a una precisa frequenza “energetica”compresa all’interno del primo livello di ionizzazione di idrogeno e ossigeno;l’ampiezza di questa gamma di frequenze “energetiche”viene mantenuta costante dall’apporto di energia libera assicurata normalmente dalla combustione del glucosio.Questo tipo di energia viene manipolata dai gruppi funzionali per mezzo della molecola dell’acqua,che li mette in comunicazione come una sorta di linguaggio “energetico” universale.
    Ogni molecola per dividersi o unirsi ad un’altra deve essere attivata con la sua frequenza specifica,che corrisponde sempre ad un livello energetico,ma in spazi ristretti garantisce una precisione assoluta.
    Probabilmente è questa frequenza che viene letta attraverso la risonanza magnetica,negli studi che vengono fatti nella formazione di un legame tra nanoparticella e marcatore.

  3. Carlo Pezzoli // 22 luglio 2017 alle 14:11 // Rispondi

    Trascrivo quanto scrissi il 7 febbraio 2010, ore 17:05, a Oggi Scienza come commento all’articolo “Orizzonte epigenoma:

    Fra le tante contraddizioni con le quali mi son venuto a trovare nel corso di svariate letture, una in particolare mi ha lasciato alquanto perplesso: quello della inconciliabilità fra il concetto tradizionale di evoluzione e quello moderno di mutazione. Forse si tratta soltanto di una banale traduzione quantitativa di uno stesso fenomeno e della insufficienza delle parole ad esprimere il reale significato dei concetti, ma l’antica massima degli scolastici sostiene che “natura non facit saltus” ed in realtà, sia la mutazione che l’evoluzione impiegano milioni di anni per rendere stabile una sia pur minima variazione della specie..
    Da più parti si sostiene che quando una specie raggiunge il minimo di una trentina di esemplari ha scarsissime possibilità di sopravvivenza. Che probabilità di sopravvivenza dovrebbe avere allora un banale errore di trascrizione di un gene? Nel genoma umano, rappresentato da 10 elevato alla decima potenza di coppie di geni, la possibilità di scambi anomali fra le rispettive coppie sarebbero soltanto una quindicina all’anno, per merito dei meccanismi di riparazione che il genoma possiede, sia durante che dopo la fase di replicazione.
    Ora, se si pensa che questi errori di replicazione sono sempre diversi l’uno dall’altro, generalmente incompatibili con la vita e, oltretutto, con scarse possibilità di coniugarsi col partner sessuale, vista la feroce concorrenza fra i vari gameti, e quand’anche avessero la possibilità di vedere la luce, l’ambiente ne farebbe un’ulteriore selezione, se ne dovrebbe dedurre che la mutazione è forse la meno responsabile del processo evolutivo.
    Immaginare che l’evoluzione della specie sia dovuta a semplici errori di trasmissione del codice genetico è alquanto riduttivo ed in contrasto con la capacità stessa di autoregolazione della materia. Farebbe poco onore all’intelligenza del creato. Non si capisce, inoltre, come gli errori di trascrizione proteica potrebbero portare ad un miglioramento della linea filogenetica, quando gli stessi errori sono ritenuti responsabili dell’invecchiamento nello sviluppo ontogenetico. Essendo, gli organismi, complesse reti di connessione fra le varie cellule, che si influenzano vicendevolmente nello sviluppo dell’organismo stesso, si può implicitamente ammettere che le diversità scaturiscano dalle casuali combinazioni fra le infinite informazioni contenute nei geni, alla stessa stregua con cui si formano cinquine sempre diverse nell’estrazione di numeri del lotto.
    Molte caratteristiche genetiche sono influenzate contemporaneamente da svariate coppie di geni, con effetti “multifattoriali”. Dovrebbero bastare questi per determinare la varietà, ma vi possono essere anche inserimenti occasionali di un segmento di acido nucleico, in aggiunta od in sostituzione di quello preesistente, da intendere però non come errore, ma come prerogativa della materia vivente di autogestirsi, alla stessa stregua di una società che accoglie un nuovo membro, in sostituzione di uno defunto o semplicemente per arricchire il proprio status. Sarà poi l’ambiente a dire se la scelta è stata oculata e a privilegiare con la sua pressione selettiva gli individui più idonei, e sarà l’isolamento ambientale a favorire l’affermarsi di determinate caratteristiche che daranno luogo col tempo a nuove linee filogenetiche ed a nuove specie.
    Dovremmo piuttosto chiederci come la “biblioteca delle informazioni genetiche” abbia potuto arricchirsi nel tempo. Non bastano certo gli ipotetici errori di trascrizione per arricchirla, perché ci vuole un rifornimento di energia dall’esterno. Se poniamo mente alla costituzione del DNA ed agli aminoacidi che lo compongono, dobbiamo per forza pensare che a qualcuno venga voglia ogni tanto di prendere prendere per mano qualche nuovo radicale per catturarlo e farlo proprio. Nella traduzione degli acidi nucleici in sequenze proteiche, potrebbero verificarsi delle aggiunte, magari sollecitate, o favorite, dalle condizioni ambientali. Potremmo chiederci allora se il fenotipo non possa alla lunga diventare ereditario. La cultura umana si arricchisce in continuazione con l’aggiunta di sempre nuove esperienze e scoperte, che vengono conservate e trasmesse alla prole mediante tutti i mezzi di comunicazione che l’uomo ha inventato. Perché non immaginare che ciò non sia possibile per la “biblioteca del genoma”, che potrebbe arricchire le sue conoscenze con le continue sollecitazioni del mondo esterno? Del resto, se il nastro del DNA umano ha raggiunto la lunghezza di 990 millimetri, vuol dire che una volta era più corto e che in un lontano futuro possa essere ancora più lungo. Le moderne ricerche di etologia hanno dimostrato che molti comportamenti sia animali che umani sono innati. Saranno forse anche questi frutto del caso o di qualche errore di trascrizione, ma mi è più gratificante pensare ad una “intelligenza genetica” che si plasma lentamente, facendo tesoro delle lezioni che il fenotipo le impartisce quotidianamente, con gli stessi meccanismi di trasmissione con cui il genoma ha dato corpo al fenotipo stesso. Se tutte le cellule di un organismo sono correlate fra loro e si tengono sotto costante e reciproco controllo deve esservi correlato anche il codice che ne ha determinato lo sviluppo. Non sarebbe quindi assurdo ricercare nella struttura stessa della materia vivente i meccanismi che ne condizionano lo sviluppo, alla stessa stregua con cui si organizzano i cristalli, che seguono un piano prestabilito di organizzazione, ma che al tempo stesso sono influenzati da forze esterne e dall’intrusione di nuovi elementi, che ne condizionano forma, colore e grandezza. Si tratterebbe non di una somma di errori, ma dell’aggiunta di sempre nuove opportunità. Non di ordine o caos, ma di organizzazione e crescita, analogamente a quanto è avvenuto per l’energia, che si è andata organizzando nella molteplice varietà degli elementi. Ma forse si tratta solo di intendersi sul significato dei termini.

    Ps: Non sono un tecnico, né tantomeno uno scienziato. Non sono un topo di laboratorio né un ricercatore. Uso solo la logica, nei limiti della mia cultura. Ogni ragionamento logico parte da un presupposto che si dà per scontato. Io sono partito da quanto ho appreso dalle mie letture di divulgazione scientifica. Se sono errate, chiedo scusa per loro, ma non è detto che siano errate anche le mie conclusioni.

  4. Finalmente qualcuno con le idee chiare e anche (la mia è tutta invidia) capace di esprimerle,anche se è avvantaggiato dal fatto che come persona esterna all’ambiente scientifico non corre il rischio di passare per eretico.

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