ricerca

Scoperta un’alterazione genica all’origine di molti tumori

Lo studio apparso su Nature apre la strada a nuove cure personalizzate dei tumori. In atto il primo trial clinico.

“Questi risultati ci fanno pensare che probabilmente FGFR3-TACC3 è la fusione genica più frequente mai descritta finora per il cancro”. Crediti immagine: Pixabay

RICERCA – Una delle frontiere della medicina di oggi è puntare a terapie sempre più personalizzate rispetto al tipo di malattia, e in questo caso di tumore, che abbiamo di fronte. Anche all’interno dello stesso tipo di cancro infatti (per esempio fra tutti i pazienti con un glioblastoma al cervello) vi possono essere delle differenze a livello genetico, che fanno sì che non tutti i malati possano trarre lo stesso beneficio dalla medesima cura. Ragione per cui è importantissimo capire, grazie al sequenziamento del genoma del cancro in fase di diagnosi, di che tipo di tumore stiamo parlando.

I giorni scorsi la rivista Nature ha pubblicato i risultati di uno studio condotto dal team di due ricercatori italiani alla Columbia University di New York – Antonio Iavarone e Anna Lasorella – che ha identificato il meccanismo d’azione di una specifica fusione genica (la fusione dei geni FGFR3-TACC3) in diversi tipi di cancro, responsabile di un aumento del numero e dell’attività dei mitocondri, gli organelli presenti all’interno della cellula che funzionano come centraline di produzione di energia cellulare, che forniscono così maggiore energia per il moltiplicarsi e diffondersi incontrollato delle cellule tumorali. L’idea è quindi quella di inibire l’attività dei mitocondri generata da questa fusione genica, in modo che essi non alimentino le cellule tumorali di energia che le fa poi proliferare.

Il ruolo di questa fusione genica nello sviluppo del tumore è noto dal 2012, sempre grazie agli studi del team di Iavarone-Lasorella, pubblicati poi su Science, che avevano individuato la fusione di FGFR3 e TACC3 come causa del 3% dei casi di glioblastoma, un tumore particolarmente aggressivo del cervello.

Ma la frontiera non riguarda oggi solo il glioblastoma. Dopo la scoperta iniziale del team Iavarone-Lasorella, altri studi hanno riportato che la stessa fusione genica è presente con percentuali simili a quella del glioblastoma anche in altri tumori umani come il carcinoma del polmone, dell’esofago, della vescica, della mammella, della cervice uterina, ed il carcinoma della testa e del collo, tumori che colpiscono globalmente varie migliaia di persone ogni anno. “Questi risultati ci fanno pensare che probabilmente FGFR3-TACC3 è la fusione genica più frequente mai descritta finora per il cancro” spiega a OggiScienza Antonio Iavarone. “Un altro aspetto importantissimo è poi il fatto che stiamo passando alla fase ‘pratica’, ovvero ai trial clinici per testare l’efficacia di farmaci bersaglio su pazienti con questi tipo di mutazione genetica. Al momento è in corso una sperimentazione all’Ospedale Pitie’ Salpetriere a Parigi, dove opera Marc Sanson, uno dei coautori dello studio, e speriamo presto di iniziare un trial su pazienti affetti da glioblastoma anche all’Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano con cui abbiamo già preso accordi.”

A facilitare le cose è il fatto che possediamo già dei farmaci in grado di inibire l’attività mitocondriale e quella enzimatica di FGFR3-TACC3, che potrebbero dunque risultare utili nel trattamento dei tumori che contengono questa variazione genetica. In studi precedenti il gruppo aveva dimostrato sui topi affetti da glioblastoma che questo tipo di farmaci detti “farmaci bersaglio” o “targeted drugs”, portava a un aumento della loro sopravvivenza.

Tuttavia procedere con la ricerca farmacologica non basta, se ancora a livello di diagnosi manca la possibilità su larga scala di usufruire della possibilità di conoscere, attraverso il sequenziamento del genoma, la tipologia di tumore di cui soffre il paziente, e al momento in Italia questo genere di procedura non è la prassi. “In Italia questo è un ostacolo non irrilevante – commenta Iavarone – perché senza sapere chi fra i pazienti che abbiamo di fronte può davvero trarre beneficio da un’eventuale terapia farmacologica mirata, abbiamo le mani legate. Oltre al fatto che senza raccogliere questi dati non sappiamo davvero la prevalenza di questa variazione fra la popolazione italiana. Speriamo dunque che questa nuova collaborazione che stiamo discutendo con il Besta porti con sé un’evoluzione su più fronti in vista di una medicina personalizzata sempre più alla portata di tutti”.

@CristinaDaRold

Leggi anche: Da Trieste un passo avanti verso la terapia genica contro il glioblastoma

Pubblicato con licenza Creative Commons Attribuzione-Non opere derivate 2.5 Italia.   

Cristina Da Rold
Giornalista freelance e consulente nell'ambito della comunicazione digitale. Soprattutto in rete e soprattutto data-driven. Lavoro per la maggior parte su temi legati a salute, sanità, epidemiologia con particolare attenzione ai determinanti sociali della salute, alla prevenzione e al mancato accesso alle cure. Dal 2015 sono consulente social media per l'Ufficio italiano dell'Organizzazione Mondiale della Sanità. Il mio blog: www.cristinadarold.com Twitter: @CristinaDaRold

2 Commenti

Rispondi

%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: