Malattie rare: i traguardi del 2017

SALUTE – A partire da oggi, 28 febbraio 2018, Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’Osservatorio Malattie Rare offrirà ai pazienti un nuovo servizio. È lo sportello legale “Dalla parte dei Rari”, che comprende una sezione aggiornata di domande e risposte sui temi dell’invalidità, delle esenzioni, sull’ottenimento di benefici fiscali e sulle varie normative a beneficio dei pazienti. In questa sezione si forniranno informazioni e indirizzi pratici per districarsi in una burocrazia che a volte aggiunge un peso enorme al carico che già porta la malattia.

Ci sarà anche un form per chi si trova in una situazione di difficoltà connessa al riconoscimento dei propri diritti o all’accesso alle cure, che potrà segnalare il proprio caso. Il legale di OMAR li esaminerà e chiederà ulteriori chiarimenti, dando poi indicazioni utili per la soluzione del problema. Il tutto in maniera assolutamente gratuita. Nel corso del 2017 sono state diverse le novità molto importanti per i malati rari. Ne abbiamo parlato con Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di OMAR, l’Osservatorio Nazionale per le Malattie Rare.

Quanti sono i malati rari in Italia?

Il rapporto Ossfor stima che i malati rari con una diagnosi certa che dà diritto all’esenzione siano circa 300 mila, lo 0,5% della popolazione, anche se alla prova dei fatti – prendendo in considerazioni tutti coloro che pur avendo una diagnosi di malattia o tumore raro non hanno diritto all’esenzione e coloro che, dopo anni di visite mediche, non hanno ancora una diagnosi – il numero è molto più alto. Si parla di una cifra che va dal milione e mezzo ai due milioni di persone. Tanti sono i pazienti, ma tante sono anche le diverse malattie da cui sono affetti: se ne contano oltre 7 000. A oggi per questi pazienti sono disponibili 94 farmaci (registrati nel registro EMA) appositamente studiati, detti Farmaci Orfani. Tuttavia, solo un centinaio di malattie su oltre 7 000 (1,4% delle patologie) ha oggi una terapia, tutti gli altri ne sono in attesa che la medicina porti novità anche per loro.

Cosa prevedono i nuovi LEA, Livelli Essenziali di Assistenza

La prima grande novità [di cui Oggiscienza aveva parlato qui] è stata l’introduzione dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza, attesi dal 2004, che hanno incluso un aggiornamento della lista delle malattie rare esenti da ticket. I nuovi codici introdotti sono 134 e riguardano complessivamente 201 nuove patologie. “Un elemento importante è l’introduzione di gruppi di malattie rare, ma auspichiamo che in futuro si riuscirà ad andare oltre le liste, dalle quali evidentemente qualcuno finisce per rimanere escluso”. Per saperne di più sulle nuove liste, cliccare qui.

L’Alleanza Malattie Rare

Nel luglio 2017 è nata l’Alleanza Malattie Rare, un tavolo di lavoro permanente tra l’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, le Associazioni di pazienti che intendono liberamente aderire (in forma gratuita) e i ‘tecnici’ di Osservatorio Malattie Rare e di Osservatorio Farmaci Orfani. A oggi l’alleanza raccoglie 70 associazioni di tutta Italia che hanno deciso di lavorare su due aspetti: l’organizzazione e la qualità dei servizi di assistenza domiciliare, inclusa l’erogazione domiciliare di terapie che altrimenti richiederebbero day-hospital frequenti, e l’obiettivo di inserire nella lista delle malattie rare esenti le patologie che – pur essendo gravi ed invalidanti – sono rimaste fuori dai nuovi LEA.

Lo screening neonatale allargato

Secondo l’ultimo rapporto tecnico SIMMESN, pubblicato il 12 dicembre 2017 con dati relativi al 2016, la copertura dello screening neonatale allargato è del 50% su scala nazionale. “È un risultato eccellente, dal momento che nel 2016 lo screening non era ancora obbligatorio per legge”, dice Ciancaleoni. “Supera invece il 90% la copertura per gli screening già da tempo obbligatori: fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria”. I laboratori screening in Italia sono 28 ma rimangono pochissimi quelli che, andando oltre il panel stabilito dalla legge, effettuano il test anche per le malattie da accumulo lisosomiale (Fabry, Gaucher, Pompe, MPSI). Si tratta del laboratorio del Meyer di Firenze e quello di Padova. “Grazie alla legge 167/2016 l’Italia è in Europa il paese con il programma di screening più avanzato, anche se bisogna ancora lavorare dal punto di vista delle prese in carico dei malati dopo la diagnosi”.

Reti di Riferimento Europee: avanti tutta

Il progetto delle Reti di Riferimento Europee, creato nel 2011 su impulso della Comunità Europea ma di fatto avviato nel marzo 2017, è nato per formare una struttura di gestione per la condivisione delle conoscenze e il coordinamento delle cure sanitarie nell’UE. Le Reti costituiranno un network di centri di expertise, prestatori di cure sanitarie e laboratori, con un’organizzazione che supera i limiti di un singolo stato.

“Si tratta di una logica opposta a quella a cui siamo abituati, in cui è il paziente a doversi informare sul centro più adatto a lui e recarsi lì con tutte le difficoltà gestionali che conosciamo “, spiega Ciancaleoni. “Qui invece saranno i centri stessi afferenti alla rete a confrontarsi su chi può fornire al paziente le migliori cure, e a procedere con la presa in carico”. Attualmente sono coinvolti quasi mille centri di competenza in 360 ospedali e quasi 200 sono in Italia. Collegati alle reti ERN ci sono anche gli Epags, i gruppi di rappresentanza dei pazienti.

Di seguito la lista delle reti ERN approvate:
01. BOND – European Reference Network on Rare Bone Disorders
02. CRANIO – European Reference Network on Rare craniofacial anomalies and ENT disorders
03. Endo-ERN – European Reference Network on Rare Endocrine Conditions
04. EpiCARE – European Reference Network on Rare and Complex Epilepsies
05. ERKNet – European Rare Kidney Diseases Reference Network
06. ERN-RND – European Reference Network on Rare Neurological Diseases
07. ERNICA – European Reference Network on Rare inherited and congenital anomalies
08. ERN-LUNG – European Reference Network on Rare Respiratory Diseases
09. ERN-Skin – European Reference Network on Rare and Undiagnosed Skin Disorders
10. EURACAN – European Reference Network on Rare Adult Cancers (solid tumors)
11. EuroBloodNet – European Reference Network on Rare Hematological Diseases
12. EURO-NMD – European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
13. ERN-EYE – European Reference Network on Rare Eye Diseases
14. ERN GENTURIS – European Reference Network on GENetic TUmour RIsk Syndromes
15. GUARD-HEART – Gateway to Uncommon And Rare Diseases of the HEART
16. ITHACA – European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability
17. MetabERN – European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders
18. PaedCan-ERN – European Reference Network for Paediatric Cancer (haemato-oncology)
19. RARE-LIVER – European Reference Network on Rare Hepatological Diseases
20. ReCONNET – Rare Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases Network
21. RITA – Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases Network
22. TRANSCHILD – European Reference Network on Transplantation in Children (incl. HSCT, heart, kidney, liver, intestinal, lung andmultiorgan)
23. VASCern – European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases
24. ERN eUROGEN – European Reference Network on Rare and Complex Urogenital Diseases and Conditions

Farmaci per uso compassionevole: nuovo Decreto Ministeriale.

Il Ministero della Salute ha emesso a settembre un nuovo decreto sull’uso compassionevole, entrato in vigore il 2 dicembre, che disciplina l’uso terapeutico di un medicinale sottoposto a sperimentazione clinica. Si tratta della possibilità di usare un farmaco al di fuori della sperimentazione e non ancora approvato oppure di usare un farmaco autorizzato per indicazioni diverse da quelle stabilite o ancora un farmaco autorizzato ma non disponibile sul territorio.

Quando si parla di farmaci è facile fare confusione. Se da una parte c’è il regolare utilizzo di un medicinale approvato e commercializzato per una data malattia, dall’altra ci sono i casi particolari. Esistono farmaci che possono essere usati dopo l’approvazione, con programmi che ne consentono l’uso prima della commercializzazione, e farmaci che non hanno indicazione specifica per una patologia che vengono comunque utilizzati in maniera consolidata. Spesso si parla di “uso compassionevole” facendo confusione tra utilizzo sotto la copertura delle legge 648, utilizzo in base alla legge 326 o vero e proprio uso compassionevole: Osservatorio Farmaci Orfani per aiutare a districarsi nella complessa normativa ha elaborato nel 2017 un quaderno.

L’elemento innovativo del decreto riguarda le malattie rare e i tumori rari. Rispetto al precedente Decreto (D.M. 8 maggio 2003) che non faceva distinzione tra le diverse malattie per cui si richiedeva l’uso compassionevole e, dunque, tra dati basati su studi conclusi di fase III e, solo in casi eccezionali di fase II, il nuovo D.M. 7 settembre 2017 per le malattie rare e i tumori rari richiede la disponibilità di studi di fase I già conclusi. Questo criterio, meno stringente rispetto al passato, è fondamentale perché non sempre sono disponibili per le malattie rare degli studi di fase III o fase II ma solo dei casi di studio.

Cosa ci aspetta nel 2018?

HTA dei piccoli numeri: il lavoro di Osservatorio Farmaci Orfani si concentrerà su questo tema, un obiettivo nato da una joint venture tra Osservatorio Malattie Rare e Crea Sanità. Si tratta di analizzare il metodo di valutazione delle tecnologie sanitarie (Health Technology Assessment, HTA), cioè le evidenze scientifiche da sottoporre poi ai decisori politici, adattandolo ai piccoli numeri delle malattie rare e dei farmaci orfani. “Dobbiamo tenere conto della necessità delle aziende di poter sostenere la spesa per lo sviluppo e la commercializzazione di un medicinale, ma anche della necessità di sostenibilità del servizio sanitario. E, naturalmente, del bisogno che i pazienti hanno di avere a disposizione nuove tecnologie e nuove terapie, soprattutto in quei casi, tipici delle malattie rare, nei quali non hanno ancora a disposizione nessuna terapia”.

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