Speciale LEA – Cosa cambia riguardo alle malattie rare

APPROFONDIMENTO – Lo scorso 18 marzo sono stati definitivamente pubblicati sulla Gazzetta Ufficiale i nuovi Lea (Livelli Essenziali di Assistenza), approvati il 12 gennaio, che dopo anni 16 anni ridefiniscono nel dettaglio le attività, i servizi e le prestazioni che il Servizio sanitario nazionale (SSN) è tenuto a fornire a tutti i cittadini, gratuitamente o dietro pagamento del ticket, con le risorse raccolte attraverso la fiscalità generale. I nuovi LEA vanno a sostituire infatti il noto DPCM del 29 novembre 2001.
Si tratta di un documento molto corposo, dal momento che racchiude in sé tutti i cambiamenti necessari dopo 16 anni, sui diversi fronti dell’assistenza sanitaria.

In questa prima puntata dello speciale di OggiScienza dedicato a raccontare gli snodi centrali di questi nuovi Lea partiamo parlando di malattie rare, uno degli ambiti dove i nuovi Lea erano più attesi, perché vedono finalmente l’introduzione di 110 nuove patologie nell’elenco ufficiale delle malattie rare. 110 nuove malattie per cui i pazienti potranno godere dell’esenzione per prestazioni, farmaci e assistenza.

“Si tratta senza dubbio di un’ottima notizia – ci racconta Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare, che da anni si batte per accelerare l’approvazione dei nuovi Lea – anche se arrivano comunque in ritardo, dato che dall’entrata in vigore del DPCM nel 2001 si prevedevano aggiornamenti ogni 3 anni, che in realtà non sono mai stati effettuati. Inoltre non dobbiamo dimenticare – aggiunge Ciancaleoni – che solo in Italia esistono delle liste ufficiali di malattie rare che possono usufruire di esenzioni, solitamente quelle a maggior incidenza, mentre altre no. Dovremmo lavorare nella direzione di superare la logica delle liste, per non avere malati rari di serie A e altri di serie B.” Con l’introduzione di queste 110 nuove malattie si raggiungono infatti a malapena 1000 malattie rare complessive, su un totale di oltre 7000 malattie rare esistenti.

Nonostante questi caveat, rimane il fatto che il passo in avanti per molti malati rari è tangibile. Si tratta per esempio dei malati di fibrosi polmonare idiopatica, di sarcoidosi, di miastenia grave, di febbre mediterranea familiare, di paralisi bulbare progressiva, di sindrome di Ondine, di sindrome da anticorpi anti fosfolipidi e molte altre, che da oggi entrano ufficialmente nei Lea.
In altri casi invece, malattie che prima rientravano nella lista delle patologie rare, vengono spostate negli elenchi delle malattie croniche, dal momento che interessano numeri sempre maggiori di pazienti, tali da non renderle più definibili come malattie rare. È il caso per esempio della sindrome di Down, di Klinefelter, della celiachia, solo per fare alcuni esempi. “Per questi pazienti sostanzialmente non dovrebbe cambiare nulla – precisa Ciancaleoni – dal momento che l’esenzione rimane. Nessuno si ritroverà a dover pagare di tasca propria per trattamenti o farmaci che fino a quel momento ha avuto gratuitamente, anche se sicuramente ci saranno delle problematiche dal punto di vista burocratico per il cambio dei codici di esenzione e via dicendo.”

Lo screening neonatale allargato, finalmente

Ma forse la principale novità nel campo delle malattie rare riguarda l’introduzione nel Lea dello screening neonatale allargato, previsto dalla Legge 167, ovvero uno screening per circa 40 malattie rare, alcune pericolose per la stessa vita del bambino, con una semplice goccia di sangue (ne avevamo spiegato i dettagli qui). La novità è che con i LEA lo stato si prende carico dei costi derivanti dal garantire lo screening gratuitamente per tutti i nuovi nati con uno stanziamento di 15.715.000 euro, (10 milioni erano già stati stanziati in precedenza. “Si tratta di un traguardo fondamentale – spiega Ciancaleoni – perché quando i Lea entreranno a regime, speriamo al massimo entro sei mesi da ora, il test permetterà di analizzare tutti i bambini, non solo i figli di chi se lo può permettere, per quasi tutte le malattie metaboliche curabili.”

Aggiornata la lista degli ausili: mai più supporti obsoleti

Un’ultima novità per i malati rari riguarda l’aggiornamento della lista degli ausili che lo stato è tenuto a garantire gratuitamente ai malati, cioè carrozzine, protesi e via dicendo. Sì perché la lista usata attualmente risale alla fine degli anni Novanta. “In altre parole – prosegue Ciancaleoni – le regioni erano costrette a rifornirsi di materiale ormai obsoleto, di vecchi modelli di carrozzine, molto più pesanti rispetto a quelle che si trovano oggi sul mercato, protesi non certo all’avanguardia, con il risultato che chi poteva permetterselo pagava di tasca propria ausili più moderni e confortevoli, mentre chi non poteva si doveva accontentare di forniture vecchie e superate.” Vi è poi l’aspetto economico: le regioni si ritrovavano a pagare strumentazioni obsolete e quindi di poco valore attuale sul mercato al prezzo fissato vent’anni fa quando il prodotto era nuovo.

“Bilancio positivo dunque, anche se la vera sfida sarà monitorare che le regioni applichino correttamente i nuovi Lea” conclude Ciancaleoni. “Non è infatti prevista alcuna sanzione per chi non dovesse essere conforme alla nuova norma, e ci auguriamo che i servizi previsti vengano erogati in modo equo a tutti, per evitare che vi siano malati di serie C e serie D.”

@CristinaDaRold

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