Il Parkinson dopo Pfizer: viaggio nel mondo dei malati

APPROFONDIMENTO – “Risultati scarsi, sospendiamo le ricerche sul Parkison”. Due mesi fa, la casa farmaceutica Pfizer ha dato questo annuncio e sono molti i malati in Italia che si sono preoccupati. Un annuncio che riguarda solo una casa farmaceutica, mentre le altre continuano gli investimenti per ricerca e sperimentazione, avvicinandosi sempre di più al traguardo di innovative e migliori terapie. L’annuncio, seppur non comporti arresti nella ricerca contro il Parkinson, ha inevitabilmente avuto un grande clamore mediatico.

Proprio da quel clamore, nasce la domanda: ma cos’è il Parkinson? E a che punto siamo con le terapie per i malati? Un tremore alla mano, oppure difficoltà a muovere un braccio o ancora un dolore insistente. Così si manifesta la malattia neurodegenerativa, dall’evoluzione lenta ma progressiva, che altera il movimento e l’equilibrio. L’età media di insorgenza è tra i 58 e i 60 anni, ma nel 5% dei pazienti si manifesta tra i 21 e i 40 anni, nota come Parkinson giovanile.

Le cause di questa patologia, ad oggi, non sono ancora note, ma tra terapia farmacologica, chirurgica e fisioterapia è possibile migliorare la qualità della vita del malato. Una domanda però sorge spontanea. Quanti sono i malati di Parkinson in Italia? Un censimento da parte della Sanità, a oggi, ancora non esiste.

Si parla di almeno 250mila malati, ma il numero potrebbe raggiungere anche i 600mila pazienti. E senza un numero, non è possibile per la Sanità pubblica stabilire i fondi da stanziare e che sono necessari per le cure e l’assistenza. Nasce anche da questa esigenza il Comitato Italiano Associazioni Parkinson, che riunisce le diverse associazioni territoriali di malati, per trovare un interlocutore unico che porti avanti il dialogo, più che mai urgente, con le istituzioni.

Per capire cosa sia questa malattia abbiamo parlato con Nicola Modugno, neurologo del Neuromed di Pozzilli, il centro di altissima specializzazione a livello nazionale delle patologie neurologiche, che spiega:

“È una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale. A un certo punto nella vita del paziente, si innesca nel cervello un processo a cascata che porta alla creazione di agglomerati di una proteina, la alfa-sinucleina, tra i neuroni e ne provoca la morte.(*) Questo accade in particolare in alcune regioni cerebrali deputate alla produzione di dopamina e di altre sostanze. Proprio la carenza di questo neurotrasmettitore, a lungo andare, provoca dei malfunzionamenti dei circuiti cerebrali che si manifestano nei pazienti parkinsoniani”.

La malattia colpisce i movimenti “automatici”, cioè quei movimenti che facciamo ogni giorno quasi senza pensarci: camminare, alzarsi da una sedia o ancora mangiare. Il paziente, ci spiega Modugno, inizia a muovere male una mano o a trovare difficoltà nell’eseguire dei movimenti che prima faceva quasi senza accorgersene:

“Non dobbiamo pensare al Parkinson come al ‘tremore’, non tutti i pazienti infatti ne soffrono, poiché è solo uno dei modi in cui la malattia si manifesta. Ci sarà infatti il paziente che soffrirà di un rallentamento nei movimenti, o di rigidità o che assumerà una postura piegata in avanti. Tutti sintomi diversi fino a quando, col progredire della malattia, la manifestazione sarà abbastanza simile tra i vari pazienti. Ma le sfumature di questa patologia sono molte e rendono complessa anche la sua diagnosi, tanto che si può parlare di tanti tipi di malattie di Parkinson”.

A oggi, conosciamo gli effetti della malattia nel cervello, ma non le cause che provocano la degenerazione, spiega Modugno:

“Circa il 10% delle malattie di Parkinson ha una causa genetica, ma quello che già sappiamo è in continua evoluzione: ogni giorno infatti si scoprono nuovi geni, o associazioni di geni, che possono provocare la sindrome. In studi passati, si è dimostrato che sia gli astrociti che la glia, inoltre, possono essere una delle cause della degenerazione che scatena la malattia, e si indaga anche su di loro nella ricerca. Altro fattore di rischio per il Parkinson è l’esposizione a pesticidi e a sostanze chimiche e inquinanti che, però possono causare anche altri tipi di demenze”.

Senza una causa certa, individuare un test diagnostico per la malattia non è possibile. Per questo motivo la diagnosi di Parkinson viene eseguita clinicamente, cioè partendo dai sintomi del paziente, ed escludendo via via tutte le altre patologie che potrebbero averli generati. Una diagnosi inevitabilmente lunga e complessa, sottolinea Modugno:

“I pazienti iniziano a notare dei disturbi, molto lievi, come un inspiegabile dolore al braccio, un fastidio alla mano o un tremore lieve, che si manifesta durante le posizioni di riposo. L’esordio avviene dunque con un fenomeno motorio evidente: lentezza, rigidità o tremore. In realtà quello che è stato scoperto negli ultimi 10-15 anni è che la malattia inizia già molto prima, e spesso le persone non si accorgono dei sintomi e, se accade, non sanno dargli una spiegazione. Tra questi c’è l’iposmia, una riduzione del senso dell’olfatto, o ancora l’improvvisa stitichezza. Ci sono poi disturbi dell’umore, come l’ansia o la depressione, e i disturbi del sonno.

La diagnosi dunque è solo clinica: non esiste un test, ma dobbiamo escludere tutte le altre possibili cause attraverso altri esami, come la risonanza magnetica, o la scintigrafia cerebrale, detta Datscan, che permette di osservare eventuali riduzioni della dopamina nel cervello. Quest’ultimo esame permette solo di confermare la diagnosi o di distinguere il Parkinson da eventuali parkinsonismi o da altre sindromi, come il tremore essenziale, dove i livelli di dopamina sono normali”.

Prima di poter parlare di quali siano le terapie, Modugno precisa una importante distinzione tra Parkinson e parkinsonismi:

“Esistono delle sindromi molto affini al Parkinson, detti parkinsonismi, che hanno sintomi simili ma cause diverse. La differenza è che mentre i malati di Parkinson rispondono bene ai farmaci, nel caso di sindromi la risposta è quasi assente e la degenerazione neurologica è più rapida, con una prognosi fatale entro gli 8-12 anni dall’insorgenza della malattia.

Secondo uno studio inglese, basato su referti autoptici, il 20% delle diagnosi sono sbagliate. E il rischio di diagnosi sbagliata sale del 40% quando il paziente cambia neurologo di riferimento. Questo perché per capire di quale sindrome si tratti, è necessario monitorare il paziente per 5 anni: solo allora le differenze, ad esempio nella risposta farmacologica, possono essere osservate e la diagnosi diventa accurata”.

Gli approcci terapeutici sono inizialmente di tipo farmacologico e il trattamento più efficace è quello con la Levodopa, ma ci sono dei falsi miti da sfatare, spiega Modugno:

“C’è chi dice che la Levodopa dopo un certo periodo di trattamento non funziona più e che bisogna iniziarla il più tardi possibile, ma si tratta di un falso mito. Il farmaco va iniziato quando il paziente ne ha bisogno, ma ha un ‘difetto’ e cioè che con l’avanzare della terapia perde di efficacia e si sviluppano degli effetti collaterali. Il paziente alterna così momenti in cui sta bene, fase on, a momenti in cui si manifestano i sintomi, fase off. Inoltre possono manifestarsi delle discinesie, cioè dei movimenti involontari, associati in genere a dosi eccessive di farmaco.

La Levodopa dunque è sempre efficace, tranne che nel caso appunto dei parkinsonismi, in cui la risposta farmacologica è assente o diventa inefficace rapidamente. Altri farmaci che vengono associati al trattamento con Levodopa sono gli agonisti(*) della dopamina, che però possono dare effetti collaterali come l’ipersessualità, disturbi compulsivi, ludopatia, depressione e allucinazioni e per questo vanno ben calibrati, dato che i due farmaci sono complementari e necessari. Per prolungare l’effetto della Levodopa nella terapia vengono prescritti anche inibitori enzimatici, come gli inibitori delle MAO o i COMT. E altri farmaci sono in via di sviluppo”.

L’altro approccio è quello chirurgico con la stimolazione cerebrale profonda e circa il 10% dei pazienti è candidabile a questo tipo di trattamento. Si tratta di pazienti che si trovano nella fase avanzata della malattia e dove la risposta farmacologica comincia a diminuire. Più il paziente è giovane, spiega Modugno, più alta è la probabilità che l’intervento riesca:

“La terapia chirurgica permette di controllare la malattia sia nei pazienti con scarsa risposta farmacologica, sia in quelli dove è necessario ridurre i farmaci per via degli effetti collaterali. Il trattamento consiste nel posizionamento di elettrodi direttamente in alcune zone del cervello, chiamati gangli della base. Si tratta di strutture sottocorticali che costituiscono un circuito, quasi come la rete di una metropolitana, e gli elettrodi vengono posizionati in alcune stazioni ‘metro’. Inducendo un campo elettrico, si va così ad agire sui sintomi della malattia, ma bisogna fare molta attenzione nel posizionamento per evitare effetti collaterali: dal mal di testa, a disturbi dell’umore o psichici”.

Tante sindromi, difficoltà di diagnosi e tante terapie, senza però conoscere la vera causa della malattia. Il Parkinson è una patologia complessa che affligge la vita quotidiana, fino a renderla ingestibile. Per questo motivo il primo approccio terapeutico, per Modugno, è quello di comunicare con il paziente e i caregiver che si occupano di loro e insegnargli a gestire la malattia, per poter offrire una nuova quotidianità e una qualità della vita migliore:

“Esiste un’altra terapia, quella che chiamo ‘comunicazionale’. Abbiamo notato che l’assistenza e la comunicazione con il paziente, che deve reimparare a vivere insieme ai suoi sintomi, richiede l’elaborazione di strategie e agende su cui ragionare insieme al proprio neurologo. Per questo motivo è necessario creare delle figure, come già accade in Inghilterra, con infermieri specializzati che spieghino al paziente l’obiettivo delle terapie nel dettaglio.

Oltre alla terapia farmacologica e chirurgica, infatti, sono importantissime la fisioterapia riabilitativa, le attività sportive e ludiche che restituiscano una vita normale al paziente, nonostante le molteplici necessità che la condizione medica implica. Proprio per questo motivo, oltre alla fisioterapia, noi raccomandiamo lo sport e attività come la camminata, il nordic walking o la piscina. Attività che insieme ad una informazione capillare permettono al paziente di trarre giovamento non solo da un punto di vista motorio, ma anche emotivo.

Ad esempio, una importante iniziativa gestita dalla onlus Parkinson.it, nata dalle esperienze di malati e loro familiari, ma anche di medici. Tra le attività che proponiamo c’è “Sail4Parkinson”, una settimana che i pazienti trascorrono in Sardegna dove attraverso attività come scuola di vela, surf, sub ma anche teatro, canto e cucina li vediamo rinascere e trasformarsi completamente”.

Dal punto di vista assistenziale, dunque, servono nuove figure professionali che accompagnino i pazienti nel mondo del Parkinson. Ma qual è il ruolo e l’impegno della Sanità pubblica? Ne abbiamo parlato con Claudia Milani, presidente dell’Associazione italiana giovani parkinsoniani (AIGP) e presidentessa del Comitato Italiano Parkinson, che nasce dell’esigenza di riunire in un unico comitato le tante associazioni nate sul territorio italiano dalle esperienze dei pazienti e delle loro famiglie:

“Il comitato è nato come traghettatore tra le tante associazioni presenti in Italia per trovare un unico interlocutore con le istituzioni politiche e il ministero della Salute. Ad oggi, infatti, manca una ricaduta positiva sulla vita di noi malati e dei nostri familiari. Ad esempio, non esiste un censimento dei malati di Parkinson in Italia. Non sapere quale sia il numero dei malati, con stime che vanno dai 250mila ai 600mila, implica una grande confusione e soprattutto l’impossibilità per le istituzioni di programmare i fondi e le attività necessarie alle cure, per l’assistenza e per la riabilitazione. Inoltre, manca una riforma del terzo settore, che tenga conto delle esigenze particolari che la malattia comporta per noi”.

Il Comitato italiano Associazioni Parkinson si pone dunque come un interlocutore con le istituzioni, dove manca completamente la visione del paziente. La Milani ci racconta:

“A oggi abbiamo partecipato a due incontri con il ministero della Salute, a luglio e a gennaio, in cui chiediamo di avere una voce in capitolo come pazienti e di essere presenti ai tavoli che vengono istituiti e che fino ad adesso non ci hanno visto partecipanti. Non si può chiedere delle nostre esigenze alla sola società scientifica, è necessario parlare anche con i malati, soprattutto per le questioni che hanno una ricaduta importante sulla vita quotidiana dei pazienti e dei loro cari. Un programma di riabilitazione ben fatto, significa risparmio sia per i pazienti che per il Sistema sanitario nazionale, e abbiamo diritto a mantenere una qualità della vita che, nonostante la malattia, sia migliore possibile”.

Sia la Milani che Modugno hanno sottolineato come l’annuncio di Pfizer non ha rappresentato un arresto sulla ricerca e la sperimentazione sul Parkinson, dato che altre case farmaceutiche continuano a investire e si dicono vicine a nuove terapie. L’annuncio ha però risollevato importanti questioni, che restano ancora senza una risposta, attirando i riflettori sui pazienti e sulla loro vita quotidiana che ogni giorno devono imparare a gestire nel viaggio nel mondo del Parkinson.

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(*) Il giorno 19 marzo sono state corrette delle imprecisioni nel testo