La genetica della depressione

SCOPERTE – Più di 300 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di depressione, un disturbo psichiatrico sempre più diffuso aumentato di oltre il 18% tra il 2005 e il 2015. Entro il 2020 la depressione è destinata a diventare la seconda causa di disabilità.

Studi sui gemelli hanno evidenziato una componente genetica della depressione (l’ereditabilità è pari al 31-42%) ma è difficile individuare geni specifici. Come avviene per altre patologie complesse sono probabilmente coinvolte tante regioni del DNA, ognuna delle quali ha un piccolo effetto. Un ampio studio pubblicato su Nature Genetics e condotto su un campione di quasi 500 000 persone aggiunge nuovi dettagli a questo campo di ricerca, grazie alla scoperta di 44 varianti genomiche e 153 geni associati al disturbo.

Per studiare la componente genetica della depressione team ha coinvolto più di 200 ricercatori provenienti da 161 istituzioni di tutto il mondo  e appartenenti allo Psychiatric Genomics Consortium. Il lavoro, il più ampio mai realizzato finora sulle cause genetiche della depressione, è stato guidato da Naomi Wray dell’università del Queensland in Australia e Patrick F. Sullivan dell’università della North Carolina.

I risultati ottenuti sono molto significativi: 30 delle 44 varianti associate a questo disturbo mentale sono state scoperte per la prima volta, mentre le altre 14 confermano i risultati di studi precedenti.

Sappiamo che esistono fattori psicosociali che contribuiscono allo sviluppo del disturbo, ma è importante identificare i dettagli genetici per fare luce sui meccanismi biologici coinvolti. Nove delle 44 variazioni genomiche individuate nello studio, ad esempio, si trovano all’interno di geni che intervengono nello sviluppo neuronale, nelle sinapsi o nella regolazione dell’espressione genica nel cervello.

Come chiariscono i ricercatori, queste evidenze confermano il coinvolgimento dei neuroni e non di altre cellule del cervello come astrociti e microglia. Le variazioni individuate non si trovano nella regione dei geni che codifica la proteina. Il disturbo depressivo non sembra quindi associato a un cambiamento nella sequenza degli amminoacidi.

Come spiega al Guardian Gerome Breen, coautore dello studio, alcune delle varianti individuate sono associate a meccanismi che coinvolgono i neurotrasmettitori, come la serotonina, e sui quali agiscono gli antidepressivi che usiamo oggi. Ma altri geni sono coinvolti in processi biologici non ancora individuati, che potrebbero divenire bersaglio di nuovi farmaci.

L’analisi della componente genetica della depressione ha inoltre messo in luce la presenza di correlazioni genetiche con altri disturbi psichiatrici, come schizofrenia, ansia e disturbo bipolare. Nel caso della schizofrenia sono state individuate sei regioni genomiche coinvolte in entrambi i disturbi, che potrebbero condividere alcuni processi biologici.

Secondo Naomi Wray il lavoro evidenzia come tutti noi possiamo essere portatori di mutazioni che predispongono alla depressione. Non esiste una linea netta, ma uno spettro continuo di variazioni del DNA. Fattori ambientali come i life events (eventi psicosociali stressanti), esposizione cronica alla paura, abuso di sostanze e un’ampia gamma di esperienze e scelte di vita giocano poi un ruolo fondamentale nel determinare lo sviluppo del disturbo.

Un po’ come avviene nell’ipertensione: tutti noi ereditiamo varianti genetiche che hanno un effetto sull’andamento della pressione sanguigna a lungo termine, ma l’insorgenza della malattia è influenzata dall’ambiente e dallo stile di vita.

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