Morbo di Crohn e colite ulcerosa, la giornata mondiale

SALUTE – Illuminating the invisible è il titolo di un editoriale, recentemente pubblicato su Lancet Gastroenterolgy&Hepatology, che riporta un caso di cronaca apparso sul quotidiano Metro: un body-builder inglese stomizzato, affetto da rettocolite ulcerosa (RCU), si vede negare l’accesso al bagno a lui più vicino in quel momento, quello di un centro congressi. Un bagno che avrebbe scongiurato al giovane inglese un grave episodio di incontinenza, dovuto alla perdita delle feci contenute nel sacchetto attaccato al suo addome.

Manuela, invece, è malata di Morbo di Crohn e, come testimonia la foto di questo articolo, è anch’essa stomizzata. Assieme ad altri 14 pazienti, è la protagonista del progetto di foto-storytelling “Se MICI metto”, presentato lo scorso 16 maggio a Roma. La campagna è stata realizzata da Msd con il patrocinio di Amici Onlus – Associazione nazionale per le malattie infiammatorie croniche dell’intestino e di Ig-Ibd – Italian Group for the study of Inflammatory Bowel Disease. La fotografa autrice degli scatti, Chiara De Marchi, è a sua volta affetta da RCU.

Manuela racconta una storia di coraggio: “Ho iniziato a lavorare quindici giorni dopo la laurea: fare l’infermiera è sempre stato il mio sogno. Non ho perso un solo giorno di lavoro: dovevo essere più forte della malattia di Crohn. Solo l’operazione mi ha fermata. Il recupero è faticoso, ma non voglio sentirmi malata. Se MICI metto torno al mio lavoro, dove sono io ad aiutare i malati”.

Nella giornata mondiale delle malattie infiammatorie croniche intestinali o IBD (acronimo per intestinal bowel diseases), che si celebra ogni anno il 19 maggio, è importante parlare dello stigma, dell’imbarazzo e della perdita di dignità con cui i malati devono spesso convivere a causa di episodi simili a quello descritto da Metro. Tuttavia, testimonianze di speranza, come Manuela che lotta per realizzare i suoi sogni nonostante la difficoltà, sono aspetti forse meno noti alla cronaca capaci di farci comprendere la realtà di queste malattie.

Rettocolite ulcerosa e Morbo di Crohn sono malattie per lo più invisibili, tranne per chi è ammalato. La ricerca scientifica, negli ultimi anni ha fatto molti progressi e di questo ne abbiamo parlato con Federica Furfaro, gastroenterologa al Centro per le malattie infiammatorie croniche dell’intestino all’Ospedale Humanitas di Rozzano (Milano).

“Numerosi passi avanti sono stati compiuti nella diagnosi e nel trattamento delle IBD” racconta, “purtroppo però ad oggi non è nota l’esatta fisiopatologia di queste malattie e, dal punto di vista terapeutico, non è stata ancora individuata una terapia in grado di guarire tutti i nostri pazienti, anche se notevoli progressi sono stati compiuti negli ultimi decenni con la conoscenza di nuovi meccanismi d’azione di nuovi farmaci. Inoltre, negli ultimi anni si è modificato l’approccio al paziente affetto da IBD, per modificare la storia naturale della malattia, intervenendo più precocemente e prevenendo lo sviluppo di complicanze”.

È possibile stimare il numero di malati in Italia, in Europa e nel Mondo di malattie infiammatorie croniche intestinali (IBD)? 

A livello globale vi è un crescente interesse nello studio delle IBD. Purtroppo stimare l’esatto numero dei pazienti affetti da IBD nel mondo non è semplice, in quanto in molti paesi non si tratta di patologie la cui diagnosi viene sempre notificata al sistema sanitario nazionale (ad esempio in Brasile i pazienti privati non hanno un’esenzione); l’accesso alla diagnosi o alle cure mediche non è uguale nei vari paesi del mondo e, in molti paesi, non esiste o non è completo il registro nazionale di tali patologie.

Dati epidemiologici recenti mostrano un aumento dell’incidenza e della prevalenza delle IBD, direttamente correlata al grado di industrializzazione, specialmente in regioni considerate in passato a bassa prevalenza.

Il gruppo epidemiologico della European Crohn’s and Colitis Organization (ECCO) sta valutando la distribuzione di queste malattie nel mondo. In Italia tra il 1989 e il 1992 è stata stimata un’incidenza della malattia di Crohn di 2.3 casi su 100.000 abitanti/anno e 5.2 casi su 100.000 abitanti/anno per la colite ulcerosa.

Questo il caso dell’Italia, e negli altri Paesi?

Si stima che circa 0.3% della popolazione europea sia affetta da IBD, con un costo diretto annuale di circa 5 miliardi. In particolare, in Europa l’incidenza di malattia di Crohn è di circa 0.5-10.6 nuovi casi ogni 100.000 persone, l’incidenza di colite ulcerosa è di 0.9-24.3 casi per 100.000 persone.

In nord America sono affetti da IBD 1.5 milioni di persone, con un tasso di prevalenza di malattia di Crohn di circa 44-201 casi per 100000 persone e di 37.5-238 casi per 100000 persone nella colite ulcerosa.

Qual è l’età più colpita?

Le IBD sono considerate malattie che colpiscono soprattutto i giovani adulti, con un picco di incidenza tra la seconda e la quarta decade di vita e un secondo picco intorno alla quinta decade di vita. La malattia può colpire anche la popolazione pediatrica, in questo caso sappiamo che più precocemente si manifesta, più aggressiva è la malattia. La malattia può essere diagnosticata anche in età geriatrica e, al contrario di come si pensava in passato, la severità non è ridotta in questa categoria di pazienti, in cui pertanto è sconsigliabile un approccio terapeutico meno aggressivo, ancora preso in considerazione in molti centri.

Qual è lo stato della ricerca scientifica rispetto alla comprensione delle IBD?

La ricerca si sta concentrando soprattutto sull’individuazione delle specifiche cause che provocano lo sviluppo della malattia, in particolare i fattori genetici e i fattori ambientali, tra cui il microbiota intestinale, la dieta; lo sviluppo di specifici predittori di risposta alle terapie specifiche; la ricerca di nuove molecole con nuovi meccanismi d’azione, che possano indurre e mantenere la remissione libera da malattia nei pazienti affetti da IBD e la personalizzazione della terapia in base alle specifiche caratteristiche del paziente.

Quali sono i farmaci attualmente utilizzati nella cura delle IBD?

Per la cura delle IBD abbiamo attualmente a disposizione farmaci con diversi meccanismi di azione, in grado di indurre la remissione, come i corticosteroidi, di mantenere la remissione come gli immunosoppressori (tiopurine e methotrexate) o di svolgere entrambe le funzioni, come la mesalazina e i 5-ASA nella colite ulcerosa o come i farmaci biologici, sia nella malattia di Crohn che nella colite ulcerosa. I farmaci biologici attualmente disponibili in Italia sono gli anti-tumor necrosis factor (TNF), in particolare infliximab, adalimumab e golimumab e le anti-integrine, in particolare il vedolizumab. Inoltre, in centri di riferimento per le IBD, è possibile accedere a terapie in fase di valutazione, prima dell’ingresso in commercio.

Quali sono i limiti dei farmaci biologici?

Purtroppo, i farmaci biologici non inducono e mantengono la remissione in tutti i nostri pazienti (primary non responder 30-40%) e, circa il 13-20% di pazienti/anno risponde alla terapia con anti-TNF, ma sviluppa una perdita di risposta secondaria che necessita di un’ottimizzazione del trattamento o di una sostituzione della terapia. Pertanto, la ricerca scientifica è in continuo fermento, alla ricerca di nuove molecole con nuovi meccanismi d’azione e tra non molto potrebbero essere disponibili nuovi farmaci con meccanismi d’azione molto efficaci, anche per via orale e non solo endovenosa.

I farmaci biologici possono essere utilizzati da tutti i malati di IBD?

Non tutti i farmaci biologici sono indicati per tutti i pazienti affetti da malattie infiammatorie croniche intestinali. In generale è importante eseguire uno screening con esami specifici, prima di iniziare la terapia. La scelta del biologico può essere influenzata dalla storia clinica del paziente, in particolare dalla presenza di specifiche comorbilità o di neoplasie. Si tratta comunque di farmaci tollerati e sicuri per i nostri pazienti, come dimostrato dai registri di sorveglianza europei sulla sicurezza (IBSEN cohort).

Qual è l’impatto sul paziente di questi farmaci?

I farmaci biologici attualmente disponibili possono essere somministrati per via endovenosa o per via sottocutanea, ma per la dispensazione è comunque necessario che il paziente si rechi presso il proprio ospedale di riferimento ogni 2 mesi. Inoltre, sono richiesti degli esami periodici di controllo. Tuttavia, il raggiungimento della remissione impatta positivamente sulla vita di relazione, sul lavoro e in generale sulla qualità di vita del paziente

Qual è l’aspettativa di vita di un malato di IBD e la probabilità di ammalarsi di cancro?

Le IBD possono avere un aumento della mortalità a causa delle complicanze (eventi cardiovascolari, infettivi). Nei pazienti affetti da malattia colica con infiammazione non controllata, il rischio di sviluppare un cancro del colon-retto è aumentato di 2-3 volte, pertanto i pazienti necessitano di programmi di sorveglianza specifici.

Quali speranze dare ai malati di IBD, ai più gravi – come gli stomizzati – o ai genitori con bambini malati di IBD?

Anche se si tratta di una malattia cronica recidivante, l’approccio multidisciplinare e i trattamenti farmacologici hanno permesso un buon controllo della malattia e una buona qualità di vita, anche nei pazienti stomizzati e nei pazienti pediatrici.

Mentre leggevate questo articolo, in molti Paesi del mondo alcuni importanti monumenti si saranno illuminati di viola, come vuole la tradizione del World IBD Day.

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