Migliorare la qualità della vita dei celiaci: lo studio degli anticorpi anti transglutaminasi IgA

TRIESTE CITTÀ DELLA CONOSCENZA – Quanto conosciamo la celiachia? La patologia ha una storia lunga. Negli anni ’30 si pensava fosse una malattia esclusivamente pediatrica, che colpiva i bambini piccoli con gonfiore addominale, ipotonia muscolare, diarrea e scarso accrescimento, causando la morte nel 40% dei casi. Arrivati agli anni ’70-’80 le conoscenze erano decisamente maggiori, ma la celiachia era ancora considerata una patologia rara.

E oggi? Niente rarità: conosciamo molto meglio la celiachia e sappiamo che è causata dall’esposizione al glutine, una molecola che la scatena nelle persone geneticamente predisposte. Oggi la celiachia riguarda circa l’1% della popolazione, ovvero colpisce una persona ogni 100. Tra queste, solo un celiaco ogni sette ha ricevuto la diagnosi.

La celiachia può esordire a qualsiasi età e viene gestita adottando una dieta rigorosamente priva di glutine. I prodotti come pane e pasta a base di frumento, segale, orzo e farro vanno sostituiti con quelli gluten free, sempre più vari sul mercato e con un profilo nutrizionale in continuo miglioramento. Tuttavia molti celiaci, in particolar modo quelli asintomatici, sottovalutano l’importanza di aderire alla dieta. In questo modo mettono a rischio la propria salute non seguendo con regolarità il regime alimentare. Avviene soprattutto tra gli adolescenti, dove a trascurare la dieta senza glutine è il 30-60% dei diagnosticati.

Allo stesso tempo intorno alla celiachia si è generata molta confusione. Molte persone tolgono il glutine dalla propria dieta perché convinte che faccia ingrassare (e che i prodotti gluten free siano di conseguenza “dietetici”) o perché sospettano di essere celiache. Ma i medici avvertono: il fai-da-te va assolutamente evitato perché può essere rischioso, e una dieta già priva di glutine non consente di fare i dovuti accertamenti per arrivare a una vera diagnosi.

Di celiachia nella pratica clinica abbiamo parlato con la dottoressa Chiara Zanchi dell’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, nuova protagonista della nostra rubrica Trieste Città della Conoscenza.

Nome: Chiara Zanchi
Nata a: Mirano (VE)
Lavoro a: Ospedale Materno Infantile, IRCCS Burlo Garofolo di Trieste
Formazione: Laurea in medicina e chirurgia, specializzazione in Pediatria all’Università di Trieste
Cosa ami di più nel tuo lavoro: I miei piccoli pazienti e la possibilità di fare sia clinica che ricerca.
La sfida principale del tuo ambito di ricerca: Migliorare la qualità di vita delle persone che devono convivere con la celiachia.

Di cosa ti occupi e in quale ambito fai ricerca?

Da diversi anni mi occupo di celiachia su più fronti. In ambito clinico seguo periodicamente i bambini che hanno ricevuto diagnosi di celiachia. Dal punto di vista della ricerca collaboro con medici e ricercatori della Clinica Pediatrica, per studiare nuovi strumenti in grado di migliorare la diagnostica e il follow-up della celiachia. Per quanto riguarda la formazione, collaboro con l’Associazione Italiana Celiachia (AIC) come responsabile della Commissione Scientifica AIC FVG, promuovendo incontri nelle scuole superiori e altri destinati alla popolazione sul territorio, oltre a eventi formativi per i medici di medicina generale e i pediatri di libera scelta.

Il vostro ultimo lavoro di ricerca è uno studio sul ruolo dei depositi di anticorpi anti transglutaminasi IgA sulla mucosa duodenale. Di cosa si tratta?

Lo studio “Immunohistological analysis of the duodenal bulb: a new way for celiac disease diagnosis in children”, recentemente accettato per la pubblicazione su Gastointestinal Endoscopy, ha dimostrato l’utilità di individuare i depositi di anticorpi anti transglutaminasi IgA (anti-tTg IgA) sulla mucosa intestinale dei pazienti con diagnosi di celiachia “difficile”.

Questi pazienti hanno sintomi come anemia, dolori addominali ricorrenti e aftosi cronica della mucosa orale. Inoltre, in genere, hanno nel sangue concentrazioni di anticorpi anti transglutaminasi appena sopra la soglia di positività e spesso risultano assolutamente negativi a questi auto-anticorpi.

Nei pazienti con celiachia difficile la mucosa dell’intestino è istologicamente normale, ma la presenza degli anticorpi anti-tTg IgA in questa mucosa è l’unico marcatore specifico di malattia celiaca che, di fatto, permette di formalizzare la diagnosi. Questo lavoro, insieme ad altri studi realizzati presso il nostro Istituto, ha dimostrato che la presenza di questi anticorpi nella mucosa intestinale ne precede la comparsa nel sangue, e che la terapia con la dieta senza glutine ne blocca la produzione a livello intestinale. Il risultato è un rapido miglioramento clinico del bambino.

In Italia ci sono solo due centri che effettuano questa ricerca dedicata a risolvere i casi di celiachia difficile. Il nostro e quello della clinica pediatrica dell’Università Federico II di Napoli.

Qual è il ruolo della commissione regionale AIC di cui sei responsabile?

La commissione è composta da professionisti come professori universitari, gastroenterologi, pediatri, medici di medicina generale, dietiste e psicologhe tutti esperti in celiachia. Il loro ruolo principale è dare un supporto medico-scientifico ad AIC. L’obiettivo è fare da riferimento per i soci attraverso le diverse professionalità presenti, fornendo consulenza medica via mail o al telefono soprattutto per i casi dubbi di diagnosi.

Inoltre ci occupiamo di organizzare e coordinare una rete di professionisti, che nei centri di riferimento segue i celiaci diagnosticati con un corretto percorso alimentare. Oltre a questo ci facciamo promotori del rispetto del protocollo di diagnosi e follow-up per la celiachia in tutta la regione.

Se dovessi identificare i “punti critici” della celiachia in Italia, quali sarebbero?

Ce ne sono diversi. Prima di tutto il ritardo diagnostico della celiachia dopo la comparsa dei primi sintomi. In Europa e in Nord-America si stima un ritardo di circa cinque-nove anni dopo i primi segni clinici, soprattutto tra la popolazione adulta. Questo dipende sia dall’ampia variabilità di presentazione clinica della celiachia, che va dai classici sintomi gastro-intestinali (diarrea, dolori addominali ricorrenti) a quelli  extra -intestinali (ora maggioritari) come l’anemia, le lesioni dello smalto dentale e la stanchezza cronica, sia da una non sempre aggiornata conoscenza della celiachia tra i medici.

Una delle conseguenze del ritardo diagnostico è che il numero di diagnosi è inferiore a quello atteso in base alla prevalenza della celiachia tra la popolazione generale, che viene stimata all’1%. In Italia Il Ministero della Salute, nella sua relazione al Parlamento del 2016, ha mostrato che su una popolazione di 60.589.440 abitanti i celiaci diagnosticati e trattati con la dieta senza glutine sono 198.497, mentre avrebbero dovuto essere almeno 605.894.

Verosimilmente nel nostro Paese  407.397 soggetti celiaci non sono ancora diagnosticati e per questo non  sono curati con la dieta priva di glutine, con possibili gravi conseguenze per la loro salute.

Altro punto critico è il costo tuttora eccessivo dei prodotti senza glutine, oltre al fatto che molte persone iniziano a seguire diete senza glutine di propria iniziativa, su consiglio di amici e parenti o del loro medico di medicina generale. Ma lo fanno prima di accertarsi di essere veramente celiache, il che rende poi più difficile il percorso diagnostico.

Ultimo punto critico, ma non per importanza, sono le grandi differenze regionali in seguito alla recente entrata in vigore dei LEA, i Livelli Essenziali di Assistenza, con i quali la celiachia è passata da malattia rara a malattia cronica.

????SAVE THE DATE ????: Venerdì 25 maggio a Trieste, in occasione del mese per la sensibilizzazione sulla celiachia, incontreremo la dottoressa Chiara Zanchi e la biologa Irene Fabbro di Dr. Schär per una tavola rotonda dal titolo “Conoscere la celiachia dalla pratica clinica ai prodotti senza glutine”.

L’appuntamento è alle 18 presso lo spazio Trieste Città della Conoscenza in Piazza della Libertà 8 (dentro la stazione centrale dei treni). L’evento è organizzato da OggiScienza in collaborazione con il protocollo Trieste Città della Conoscenza.

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