lunedì, Aprile 19, 2021

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Il genoma in ospedale

CRONACA - Sono passati 10 anni da quel 14 aprile 2003 in cui veniva annunciato il completamento del Progetto genoma umano e come per ogni anniversario a cifra tonda il momento è buono per qualche bilancio. Dieci anni fa, la disponibilità della sequenza del nostro genoma prometteva di rivoluzionare non solo la ricerca biomedica, ma anche le applicazioni cliniche, aprendo la strada a una vera e propria medicina personalizzata. È successo davvero? A che punto siamo? «Decisamente a un buon punto» anticipa il presidente della Società italiana di genetica umana Giovanni Neri. "La genomica ha potenziato la nostra capacità diagnostica e terapeutica". La strada sembra dunque in discesa. Anche se non manca qualche ostacolo .

Una rete globale contro le malattie rare

SALUTE - Le fiction televisive ci hanno abituato a pensare che basti una diagnosi differenziale alla dottor House per diagnosticare malattie poco conosciute, ma nella realtà non basta urlare "Non è Lupus!" (i fan di Dr House ricorderanno senz’altro questa frase). Quando una malattia è rara fare una diagnosi corretta può essere difficile, ma quando una malattia è praticamente sconosciuta diventa quasi impossibile se non si hanno gli strumenti adeguati. I medici sono abituati a collegare i sintomi con le diagnosi delle malattie più frequenti, quelle che colpiscono molte persone, mentre quelle più rare non sempre vengono identificate rapidamente. Fortunatamente i nuovi metodi di sequenziamento ci vengono in aiuto come nel caso del sequenziamento del genoma di cui si parla sul numero di Nature di questa settimana.

Prendete gli occhiali e preparatevi al genoma in 3D

CRONACA - Non è una novità assoluta e già da tempo si parla di mappe tridimensionali del genoma, ma finalmente oggi un gruppo di ricercatori francesi è riuscito ad ottenere una mappa tridimensionale del genoma della Drosophila con una risoluzione mai raggiunta fino ad ora. Dopo la notizia del genoma a 1000 dollari, la ricerca apparsa sulle pagine di Cell mette in luce un aspetto del funzionamento del DNA: la sua organizzazione spaziale dentro il nucleo della cellula. L'espressione genica infatti è il risultato non solo della sequenza nucleotidica ma anche dell'organizzazione spaziale che il DNA ha nel nucleo e di come i cromosomi permettono di avvicinare (e far interagire) pezzetti del genoma che si trovano lontani.

Un genoma tutto verde

NOTIZIE - Si chiama 1001 Genomes ed è un progetto che coivolge 11 laboratori di ricerca in diversi paesi. Lo scopo è di creare un catalogo delle variazioni della sequenza del genoma dell'Arabidopsis thaliana, una delle piante più studiate nei laboratori di tutto il mondo. Il progetto è stato avviato nel 2008 e riprende l'idea del più famoso 1000 genomi, partito nello stesso anno con la missione di catalogare le varianti genetiche umane. Dopo quasi 4 anni il gruppo di 1001 Genomes ha sequenziato quasi 471 genomi di diversi e ha pubblicato questa settimana i risultati dell'analisi di 100 sequenze di diversi ceppi provenienti da 8 regioni diverse su due diverse riviste.

1000 genomi umani

NOTIZIE - Un progetto che raggruppa ricercatori di più di 75 università ed enti da tutto il mondo rivela la grande diversità umana che si esprime attraverso milioni di varianti nei geni, molte di queste mai osservate prima.

Il carnivoro vegetariano

Sequenziato il genoma del panda, con una sorpresa: dal punto di vista genetico, l'animale sarebbe perfettamente in grado di nutrirsi...
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