CRONACA – Quale augurio di nuove scoperte, Science pubblica la funzione degli elementi del genoma della Caenorhabditis elegans e della Drosophila melanogaster. Anche se sembra poco lusinghiero, sono modelli del nostro organismo: più ne sappiamo sul loro e più ne sappiamo sul nostro.
Dieci anni fa erano pubblicati i due genomi grezzi, giusto il DNA dei geni codificanti. Come per il genoma umano, si pensava che l’1% fosse tradotto in RNA che codifica per proteine, lo 0,5% in RNA che regola l’attività dei geni e il resto del DNA serviva da “imbottitura”. L’imbottitura si è appena ridotta ulteriormente: la mappa realizzata dai ricercatori del Consorzio modENCODE (l’Enciclopedia degli elementi di DNA negli organismi modello) comprende geni che non erano stati identificati con i metodi precedenti, oltre a decine di migliaia di molecole di RNA e di proteine.
È confermato che la quantità non fa la complessità. Con 3 miliardi di basi, nel nostro genoma ci sono circa 23 mila geni; con appena 100 milioni di basi, in quello della C. elegans sono 22 mila. E con 180 milioni di basi, la drosofila ne ha solo 17 mila, quando è molto più complicata di un verme non solo come morfologia, ma anche per la doppia vita che inizia con uno stadio larvale e decisamente vermiforme, per niente simile a quello adulto. Ci sono anche delle sorprese che susciteranno nuove domande e ricerche. I trascritti dell’RNA non codificante sono il triplo di quanto si pensasse, e i nostri? La cromatina abbonda nella moscerina e non nel vermetto, che sia tutto quel “DNA represso” a fare la differenza? Come mai le regioni del genoma dette HOT per “highly occupied target” sembrano un tantino deserte di DNA?
Insieme, ENCODE per il genoma umano e modENCODE formano uno strumento di “genomica profonda”, per determinare le trasformazioni che dall’ovulo fecondato portano alle cellule, ai tessuti e agli organi adulti, che Mark Blaxter, dell’Istituto di biologia evoluzionista a Edimburgo, paragona al grande collisore di adroni del CERN
dedicato alla raccolta di dati per ottenere tutti i parametri delle costanti fisiche fondamentali dell’universo e capirne la materia oscura. Allo stesso modo, con il tempo i programmi modENCODE e ENCODE daranno il potere di fare modelli e di prevedere la funzione dell’organismo a partire da dati multidimensionali, di gettare luce sul genoma oscuro e, speriamo, di capire meglio la salute umana e come curare le malattie umane.
