Il DNA del padre? Lo usiamo di più
Ereditiamo la stessa quantità di mutazioni genetiche da entrambi i nostri genitori, ma a fare la differenza sono quelle del padre.
RICERCA – Anche chi somiglia molto alla madre, nell’aspetto e nei comportamenti, dal punto di vista genetico in quanto mammifero è più vicino al padre. Nello specifico una ricerca su Nature Genetics sottolinea che, nonostante ereditiamo la stessa quantità di mutazioni da entrambi i genitori, quelle a fare la differenza, a renderci chi siamo, sono quelle ereditate dal papà. Perché è il suo il DNA che “usiamo” di più.
Le implicazioni di questa scoperta sono numerose, a partire dallo studio delle malattie umane sui modelli animali: quando si fa riferimento a un mammifero, ad esempio un topo, per studiare l’espressione genica in riferimento a una patologia, si tende a non tenere in considerazione se questa origini dalla madre o dal padre. Un’attenzione che potrebbe invece fare la differenza, spiegano gli scienziati della University of North Carolina (UNC) autori dello studio.
“Si tratta di una ricerca eccezionale, che apre la porta a un’area del tutto nuova di esplorazione della genetica umana”, spiega Fernando Pardo-Manuel de Villena, professore di genetica e senior author della pubblicazione. “Sapevamo che ci sono 95 geni che hanno un ruolo in questo effetto legato all’origine delle mutazioni. Si chiamano geni imprinted e possono avere un ruolo nelle patologie a seconda che la mutazione arrivi dal padre oppure dalla madre. Ora abbiamo scoperto che, oltre a questi, ci sono migliaia di altri geni che hanno un effetto legato al genitore dal quale vengono ereditati”.
Queste mutazioni possono presentarsi in un gran numero di patologie che, per quanto comuni, sono molto complesse e coinvolgono svariati geni. Ad esempio il diabete di tipo 2, le patologie cardiache, la schizofrenia, l’obesità e anche i tumori. Una strada da percorrere nel futuro sarà studiarle su modelli murini geneticamente diversi, considerando il genitore di origine dal quale sono arrivate le mutazioni. Questo potrebbe aiutare gli scienziati a comprendere meglio le cause stesse delle patologie e a elaborare terapie migliori.
La chiave per arrivare a questa scoperta è stata, precisano gli scienziati, la Collaborative Cross. Ovvero la popolazione di topi più geneticamente diversificata di tutto il mondo, creata e distribuita proprio dalla UNC. Si tratta di animali con una tale diversità nel loro genoma da poterla comparare a quella umana, e sfruttare per studiare tutte quelle malattie che prevedono diversi livelli di espressione attraverso vari geni.
Quando i topi studiati dai ricercatori sono diventati adulti, questi hanno misurato l’espressione genica in quattro differenti tessuti, tenendo in considerazione anche il sequenziamento di RNA nel cervello. A quel punto hanno quantificato quanta di quell’espressione genica era derivata dalla madre e quanta dal padre, per ogni gene del genoma. “Abbiamo scoperto che la maggioranza dei geni, circa l’80%, possedeva varianti che avevano alterato l’espressione genica”, spiega James Crowley, professore di genetica e primo autore dello studio. “Ed è così che abbiamo scoperto lo sbilanciamento, in tutto il genoma, in favore del padre. Riguardante svariate centinaia di geni. Uno sbilanciamento che si confermava poi nella progenie, in cui l’espressione genica a livello cerebrale era molto più simile a quella dei padri”.
Qualsiasi sia il gene d’interesse, spiegano gli scienziati, è possibile creare dei topi in cui sia espresso a livello basso, intermedio o elevato. E sui quali esplorare l’eventuale legame dell’espressione con una specifica patologia. “Le mutazioni regolatorie, che alterano l’espressione genica, sono probabilmente protagoniste di molte patologie, non solo quelle monogeniche, dove di mutazione ce n’è una sola (come nella fibrosi cistica), ma anche di quelle più comuni e complesse come il diabete, le patologie cardiache, le condizioni neurologiche e molte altre”, commenta Pardo-Manuel de Villena. “Tutte queste sono legate all’espressione genica, non di uno ma di centinaia, migliaia di geni”.
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