Terapia genica contro l’emofilia: primo esito positivo “italiano” su cani
Primo successo di una terapia genica contro l'emofilia testata su cani. La terapia, sperimentata dall'Università San Raffaele di Milano e Telethon, si basa sull'utilizzo di un lentivirus come vettore
SALUTE – Il primo test di terapia genica contro l’emofilia ha avuto successo in una sperimentazione su cani. Questo quanto riportato da un team di ricercatori dell’Università Vita-Salute del San Raffaele di Milano e Telethon in un studio appena pubblicato sul “Science Translational Medicine”.
L’emofilia è una malattia ereditaria recessiva legata al cromosoma X (quindi che colpisce molto più gli uomini) che provoca grossi problemi di coagulazione del sangue. Tale difetto dipende dalla carenza o poca funzionalità dei fattore VIII o IX, e le malattie si chiamano rispettivamente emofilia A o B. I problemi di coagulazione dipendono essenzialmente da quanto questi fattori sono funzionanti (è generalmente lieve se viene conservata fino al 6% dell’attività normale). Esistono attualmente delle terapie sostitutive che mirano a mantenere un livello sufficiente di fattori VIII e IX funzionanti, attraverso l’infusione continua e per tutta la vita dei fattori mancanti.
Per evitare tutti i problemi collaterali di una vita dipendente dalle infusioni, si sta cercando una via di cura alternativa tramite terapia genica, ovvero inserire nelle cellule il gene corretto che consenta la produzione della forma corretta del fattore mancante o mutato. Per farlo si inocula il gene nelle cellule attraverso un vettore, generalmente un adenovirus, che non presenta il proprio genoma, ma solo la sequenza di DNA che si vuole inserire. Questa procedura ha però delle limitazioni: gli adenovirus sono gli stessi che provocano raffreddori, tonsilliti e faringiti e possono quindi essere riconosciuti dagli anticorpi dell’ospite, riducendo la probabilità di riuscire a inserire il gene corretto e aumentando il rischio che le cellule infettate non esprimano la proteina risultante dal gene corretto.
Per questo motivo, un team di ricercatori (quasi esclusivamente italiano), guidato da Alessio Cantore, ha provato a usare come vettori i lentivirus, virus che come dice il nome si replicano molto lentamente e che si trovano molto poco nell’uomo (anche se uno di questi è l’HIV).
I ricercatori hanno quindi sviluppato un vettore che utilizzi questo tipo di virus per trasportare il gene per il fattore di coagulazione IX e l’hanno testato inserendolo nelle cellule epatiche di alcuni cani affetti da emofilia B.
Dai risultati dell’esperimento, durato cinque anni, si è visto che i cani che avevano ricevuto il vettore lentivirale presentavano molti meno casi di sanguinamento dovuti alla malattia: le cellule del fegato erano riuscite a produrre di nuovo il fattore di coagulazione che mancava, com’è stato poi verificato da biopsie del fegato.
Un successo che è stato poi confermato anche da una ricerca simile effettuata su topi che ha permesso di scoprire che l’uso di questo tecnica non portava mutazioni impreviste, né lo sviluppo di tumori o altre patologie.
Si tratta di un successo molto importante su due modelli animali differenti che fanno ben sperare non solo sulla cura dell’emofilia, ma in generale sulle potenziali applicazioni della terapia genica per il trattamento di tante altre malattie.
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