Tumore lobulare al seno: chiarite alcune alterazioni geniche
Uno studio anche italiano apre la strada verso un futuro approccio terapeutico specifico per questo tipo di cancro
RICERCA – Di tumore al seno non ce ne è uno soltanto, ce ne sono diversi. Uno di questi è il cancro lobulare, che interessa il tessuto mammario e che rappresenta dal 10 al 15% delle neoplasie al seno. Fino a oggi però questo tipo di tumore è stato relativamente poco studiato rispetto per esempio ai cosiddetti tumori duttali, che riguardano i dotti mammari. Questo ha fatto sì che finora mancasse una completa caratterizzazione genomica di questo tumore, che permettesse dunque di valutare approcci terapeutici più specifici.
Un gruppo di ricerca internazionale guidato da Christine Desmedt dell’Istituto Jules Bordet di Bruxelles ha pubblicato sul Journal of Clinical Oncology i promettenti risultati di uno studio condotto per quattro anni su pezzi di tessuto tumorale provenienti da un ampio campione di 600 pazienti, reclutate da diversi centri in Europa. Alla ricerca ha partecipato anche un gruppo italiano dell’Università Statale di Milano, dell’Istituto Europeo di Oncologia e dell’Istituto Nazionale dei Tumori, grazie a un finanziamento di AIRC.
Il risultato principale di questa ricerca è stata l’individuazione di diverse mutazioni di specifici geni nei tumori lobulari avvenuta grazie all’utilizzo di nuove tecnologie di sequenziamento del DNA, e che potranno permettere in futuro di sviluppare trattamenti mirati e specifici.
Il cancro lobulare al seno è in prevalenza un tumore ormono-responsivo, cioè presenta recettori per alcuni ormoni. Questo studio dimostra che alterazioni nel gene per il recettore degli estrogeni o nei geni coinvolti nella sua regolazione sono molto più presenti nel tumore lobulare rispetto ai tumori duttali. I ricercatori ipotizzano che proprio queste mutazioni potrebbero essere associate alla risposta o resistenza a differenti terapie ormonali.
Inoltre, lo studio ha rilevato che la presenza di mutazioni nei geni HER2 e AKT1 è associata a un rischio maggiore di ricaduta a breve termine.
Attualmente la scelta del trattamento per il cancro al seno è basata sulle caratteristiche del tumore, inclusi i recettori degli estrogeni e HER2. In particolare, le pazienti i cui tumori esprimono il recettore degli estrogeni sono in genere trattati con terapia ormonale, mentre nei tumori con sovra-espressione di HER2 le pazienti ricevono un trattamento mirato per questa proteina. Proprio l’identificazione di queste specifiche anomalie genomiche che coinvolgono questi geni nel cancro lobulare potrebbe migliorare la loro gestione terapeutica.
“Si tratta di uno studio senza dubbio apripista, nel senso che i risultati sono notevoli, fornendo un nuovo orizzonte per gli studi terapeutici” racconta a OggiScienza uno degli autori dello studio, Elia Biganzoli, dell’Università di Milano e Istituto Nazionale Tumori. “La ricerca rientra nel campo della cosiddetta medicina traslazionale, un approccio basato sulla possibilità di trasferire le nuove conoscenze apprese nel settore della scienza di base, cioè in laboratorio, in campo strettamente medico, per sviluppare nuovi trattamenti o nuovi metodi diagnostici. È evidente però – precisa Biganzoli – che la medicina traslazionale deve coinvolgere la successiva sperimentazione clinica, che rimane il passo principale della ricerca medica.” Per questa ragione sebbene questo studio abbia individuato questi particolari recettori, permettendo ai medici di capire come si potrebbe intervenire contro questo tumore in maniera più specifica, saranno necessarie opportune sperimentazioni in laboratorio soprattutto per valutare il miglioramento della cura delle pazienti nei prossimi anni.
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