La gravidanza gemellare è “ereditaria”? Individuati due dei geni coinvolti

Una variante è legata alla risposta delle ovaie all'ormone follicolo stimolante, l'altra all'FSH stesso. I primi pezzi di un puzzle che si prospetta molto complesso

Nelle famiglie con gemelli è una cosa risaputa ma per la prima volta arriva la conferma genetica: se una donna ha la madre o la nonna che hanno avuto gemelli allora è più probabile che ne abbia anche lei stessa. Crediti immagine: Pixabay

SCOPERTE – Se le parenti femmine di una donna hanno avuto dei figli gemelli, anche lei ha maggiori probabilità di averne a sua volta. ll fenomeno è piuttosto noto e non è raro sentir dire che la gravidanza gemellare ha natura ereditaria, ma la componente genetica che la determina è rimasta, finora, piuttosto nebulosa. Sull’American Journal of Human Genetics, i ricercatori guidati da Dorret Boomsma della Vrije University di Amsterdam hanno pubblicato la scoperta di due diversi geni che vi sono associati, i primi pezzi di un puzzle che si prospetta decisamente complesso.

Boomsma è anche l’autore di uno dei più ampi database sui gemelli esistenti al mondo, e non manca di ribadire che “esiste un enorme interesse [scientifico] nei confronti dei gemelli, e nel cercare di capire perché alcune donne li hanno e altre no”. Pensate ai gemelli Mark e Scotty Kelly, l’uno rimasto a Terra mentre l’altro partiva per trascorrere un anno sulla Stazione Spaziale Internazionale: grazie a loro la NASA ha avuto l’opportunità di studiare gli effetti della microgravità sul corpo umano, confrontandoli -al pari con l’invecchiamento- su un corpo gemello che in quei 365 giorni ha continuato a vivere sul nostro pianeta. Questo è solo un esempio, ma senza scomodare lo spazio l’idea di partenza è che due gemelli condividano tutti (o quasi) i geni, il che permette di studiare gli effetti dei fattori più svariati, come fumo o alcol, ma anche di studiare le diverse preferenze e le motivazioni dietro di esse.

Insieme al suo team internazionale, Boosma ha lavorato su gemelli provenienti da Olanda, Australia e Stati Uniti, arrivando ad avere a disposizione i dati di 1980 madri di gemelli (omo o eterozigoti) tutti concepiti senza il contributo di trattamenti per la fertilità. Assemblato il database, è stato confrontato con 12953 casi di controllo, il control group appunto, che ha permesso di studiare la frequenza di alcune varianti genetiche tra chi aveva partorito gemelli e chi no.

Identificati i candidati adatti, gli scienziati hanno inviato i loro risultati a un secondo team di ricercatori, in Islanda, che vi ha accorpato i suoi: un set di oltre 3590 madri di gemelli e più di 297300 casi di controllo. “Hanno cercato di capire se le varianti che avevamo identificato risultavano significative anche nel loro campione”, racconta Hamdi Mbarek, genetista della VU Amsterdam e primo autore del paper. La risposta è stata affermativa, per due varianti genetiche che comparivano più spesso nelle madri di gemelli concepiti senza l’aiuto di trattamenti.

Una delle due si trova nei pressi di un gene chiamato FSHB ed è associata a livelli più elevati di FSH, l’ormone follicolo stimolante umano. Durante la fase follicolare questo ormone stimola la maturazione dei follicoli nelle ovaie femminili e può determinare il rilascio di uno o più ovociti. Se i livelli di FSH sono elevati si verifica il secondo caso, e se entrambi vengono fertilizzati si avrà una gravidanza gemellare.

La seconda è invece nel gene chiamato SMAD3 e coinvolto nella segnalazione cellulare, probabilmente nella risposta delle ovaie all’ormone FSH. Lo spiega Cornelis Lambalg, ginecologa al VU Medical Center di Amsterdam: se una donna produce moderate quantità dell’ormone ma le sue ovaie sono più sensibili della media, potrebbe comunque rilasciare più ovuli. “Questa variante del tutto nuova e prima d’ora non era mai emersa come un possibile gene coinvolto nella gravidanza gemellare”, conferma Mbarek.

Dato che le ovaie di molte donne rispondono in maniera eccessiva all’ormone FSH, che viene iniettato per stimolarle e far maturare ovuli da usare nella procreazione assistita, i risultati degli scienziati potrebbero essere d’aiuto nella ricerca sull’infertilità. Nello specifico, il team di Boomsma spera di riuscire a sviluppare un test genetico che riveli subito se una donna è a rischio per questa condizione, così da sapere come risponderà all’ormone prima di iniziare il trattamento.

@Eleonoraseeing

Leggi anche: Preferisci uovo oggi o gallina domani? In realtà a decidere sono i tuoi geni

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Informazioni su Eleonora Degano ()
Giornalista scientifica freelance e traduttrice editoriale specializzata in zoologia, etologia e cognizione animale; dal 2013 collaboro soprattutto con l’edizione italiana di National Geographic e il magazine OggiScienza. Nel 2017 è uscito il mio primo libro, «Animali. Abilità uniche e condivise tra le specie» pubblicato da Mondadori Università. Lo trovate qui ➡ http://amzn.to/2i2diPu

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