La gravidanza gemellare è “ereditaria”? Individuati due dei geni coinvolti

SCOPERTE – La gravidanza gemellare è ereditaria? O meglio, se le parenti femmine di una donna hanno avuto dei figli gemelli, anche lei ha maggiori probabilità di averne a sua volta?

La risposta è sì e il fenomeno è piuttosto noto. Non è raro sentir dire che la gravidanza gemellare ha natura ereditaria, ma la componente genetica che la determina è rimasta, finora, piuttosto nebulosa. Sull’American Journal of Human Genetics i ricercatori guidati dalla psicobiologa Dorret Boomsma della Vrije University di Amsterdam hanno pubblicato una scoperta che inizia a fare chiarezza. Si tratta di due diversi geni associati proprio alla gravidanza gemellare ereditaria, i primi pezzi di un puzzle che si prospetta decisamente complesso.

Perché la scienza studia i gemelli?

Boomsma è anche l’autrice di uno dei più ampi database sui gemelli esistenti al mondo. Non manca di ribadire che “esiste un enorme interesse [scientifico] nei confronti dei gemelli e nel cercare di capire perché alcune donne li hanno e altre no”.

Pensate ai gemelli Mark e Scotty Kelly, l’uno rimasto a Terra mentre l’altro partiva per trascorrere un anno sulla Stazione Spaziale Internazionale. Grazie a loro la NASA ha avuto l’opportunità di studiare gli effetti della microgravità sul corpo umano, confrontandoli – al pari con l’invecchiamento – su un corpo gemello che in quei 365 giorni ha continuato a vivere sul nostro pianeta.

Questo è solo un esempio, ma senza scomodare lo spazio l’idea di partenza è che due gemelli condividano tutti (o quasi) i geni. Questo permette di studiare gli effetti dei fattori più svariati, come fumo o alcol, ma anche di studiare le diverse preferenze e le motivazioni dietro di esse.

Insieme al suo team internazionale, Boomsma ha lavorato su gemelli provenienti da Olanda, Australia e Stati Uniti, arrivando ad avere a disposizione i dati di quasi 2 000 madri di gemelli (omo o eterozigoti) tutti concepiti senza il contributo di trattamenti per la fertilità. Assemblato il database, è stato confrontato con quasi 13 000 casi di controllo, il control group appunto, che ha permesso di studiare la frequenza di alcune varianti genetiche tra chi aveva partorito gemelli e chi no.

Identificati i candidati adatti, gli scienziati hanno inviato i loro risultati a un secondo team di ricercatori, in Islanda, che vi ha accorpato i suoi. Un set di quasi 3 600 madri di gemelli e quasi 300 000 casi di controllo.

“Hanno cercato di capire se le varianti che avevamo identificato risultavano significative anche nel loro campione”, racconta Hamdi Mbarek, genetista della VU Amsterdam e primo autore del paper. La risposta è stata affermativa, per due varianti genetiche che comparivano più spesso nelle madri di gemelli concepiti senza l’aiuto di trattamenti.

Due varianti genetiche per iniziare a capirne di più

Una delle due si trova nei pressi di un gene chiamato FSHB ed è associata a livelli più elevati di FSH, l’ormone follicolo stimolante umano.

Durante la fase follicolare questo ormone stimola la maturazione dei follicoli nelle ovaie femminili e può determinare il rilascio di uno o più ovociti. Se i livelli di FSH sono elevati si verifica il secondo caso, e se entrambi vengono fertilizzati si avrà una gravidanza gemellare.

La seconda è invece nel gene chiamato SMAD3 e coinvolto nella segnalazione cellulare, probabilmente nella risposta delle ovaie all’ormone FSH. Lo spiega Cornelis Lambalg, ginecologa al VU Medical Center di Amsterdam. Se una donna produce moderate quantità dell’ormone ma le sue ovaie sono più sensibili della media, potrebbe comunque rilasciare più ovuli. “Questa variante del tutto nuova e prima d’ora non era mai emersa come un possibile gene coinvolto nella gravidanza gemellare”, conferma Mbarek.

Le ovaie di molte donne rispondono in maniera eccessiva all’ormone FSH, che viene iniettato per stimolarle e far maturare ovuli da usare nella procreazione assistita. Per questo, oltre a chiarire perché la gravidanza gemellare è ereditaria, i risultati degli scienziati potrebbero essere d’aiuto nella ricerca sull’infertilità. Nello specifico, il team di Boomsma spera di riuscire a sviluppare un test genetico che riveli subito se una donna è a rischio per questa condizione, così da sapere come risponderà all’ormone prima di iniziare il trattamento.

segui Eleonora Degano su Twitter

Leggi anche: Preferisci uovo oggi o gallina domani? In realtà a decidere sono i tuoi geni

Pubblicato con licenza Creative Commons Attribuzione-Non opere derivate 2.5 Italia.