mercoledì, Dicembre 11, 2019
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Autismo femminile, dalla diagnosi alle neuroscienze

Nella diagnosi dei disturbi dello spettro autistico c'è ancora un forte bias di genere, che porta tante donne a vivere tutta una vita sentendosi diverse senza mai capire perché. Con conseguenze anche gravi per la salute mentale.

Storicamente i disturbi dello spettro autistico sono sempre stati considerati disturbi maschili e, in parte, lo sono tutt’ora. Gli stessi bambini e ragazzi descritti negli anni ’40 da Hans Asperger – il pediatra austriaco dal quale prende il nome la sindrome di Asperger, usata per la prima volta dalla psichiatra Lorna Wing e “assorbita” nel DSM 5 del 2013 all’interno dei disturbi dello spettro dell’autismo – e ancor prima da Grunya Sukhareva erano soprattutto maschi con comportamenti oggi considerati tipici dello spettro, dall’aderenza a routine molto rigide e ristrette alle (a volte) straordinarie capacità in ambiti molto specifici. A fianco, in genere, nei contesti sociali questi bambini si rapportavano alle altre persone in modo profondamente diverso dai loro coetanei. Anche negli studi condotti negli stessi anni dallo psichiatra Leo Kanner, che parlava di “autismo infantile precoce”, troviamo soprattutto maschi descritti in modo simile.

A oggi molto è cambiato nelle conoscenze sull’autismo, da parte del mondo scientifico come del grande pubblico: si approfondiscono gli aspetti di percezione sensoriale, sappiamo che tra due autistici possono esserci differenze anche enormi, diversi esperti premono per scardinare etichette e stereotipi che ancora faticano a saltare – come l’idea che gli autistici non sono in alcun modo empatici – e grazie alla self-advocacy si è aperta una porta di comprensione sulle differenze delle persone neurodiverse e su come vivono il mondo che le circonda.

Mentre tutto questo cambia, e molto rapidamente, di bambine, ragazze e donne autistiche a lungo si è parlato pochissimo e in parte è ancora così. Si tratta solamente di una maggior prevalenza dell’autismo tra i maschi?

L’esperienza dei clinici e le testimonianze personali di tante ragazze e donne autistiche che condividono il proprio percorso – spesso lungo e frustrante – verso la diagnosi ci mostrano che non sono rare quelle che cercano per anni una risposta perché in loro l’autismo è passato inosservato, quasi fosse così diverso da quello maschile da renderli difficilmente comparabili. Non a caso si sente spesso parlare di autismo femminile, una “semplificazione” assolutamente non ufficiale ma che aiuta a districarsi in questo tema così complesso – e che per praticità abbiamo usato anche noi nel titolo di questo articolo -. Non è raro, quando si legge di donne nello spettro, incontrare il termine aspergirls o simili.

Come ben raccontato nei libri di autrici autistiche come Sarah Hendricks o Rudy Simone, che riportano la propria esperienza insieme a quella di altre donne, in molti casi ci si trova ad affrontare stereotipi ancora difficili da abbandonare, che scoraggiano dall’intraprendere un iter diagnostico formale o delegittimano il lungo percorso di introspezione che precede la ricerca di conferme tramite colloqui clinici:

“Guardi le persone negli occhi, non puoi essere autistica”

“Hai degli amici e un lavoro, non puoi essere autistica”

“Hai un compagno, dei figli e una vita soddisfacente, non puoi essere autistica”

A oggi non è nota la neuropatologia dell’autismo, mancano molte informazioni sulla neurobiologia e in particolare non si conoscono biomarcatori misurabili  che consentano la diagnosi, effettuata valutando comportamenti e difficoltà considerati sintomatici attraverso colloqui clinici – che possono coinvolgere uno o più familiari per uno sguardo dall’esterno – e questionari come il RAADS-R (Ritvo Autism Asperger’s Diagnostic Scale-Revised). È così che, a volte solo dopo anni di diagnosi scorrette o che sfiorano la risposta (disturbo ossessivo compulsivo, disturbo bipolare, ansia e depressione spesso comorbidità, conseguenze stesse delle difficoltà legate all’autismo) le donne arrivano alla chiarezza.

Negli ultimi anni stanno nascendo progetti scientifici dedicati alle donne autistiche e al chiarire le differenze di genere nell’autismo, come anche sono state publicate diverse ricerche qualitative sull’autismo femminile. Tra queste, uno studio sul Journal of Autism and Developmental Disorders coordinato da Francesca Happé, professoressa di neuroscienze cognitive tra i più noti esperti mondiali di autismo, che ha coinvolto 18 donne autistiche per raccoglierne le esperienze dalla diagnosi alla gestione della vita quotidiana. Tra i progetti più recenti troviamo poi FANN, Female Autism Network of the Netherlands, che lavora su temi specifici: diagnosi, comorbidità, trattamenti, sessualità, genitorialità e conoscenze generali sul tema.

Molte donne ricevono la diagnosi una volta diventate madri di bambini a loro volta autistici, perché gradualmente si riconoscono nelle particolarità dei figli e ripercorrono il proprio vissuto con una chiave di lettura nuova e finalmente chiarificatrice. Tante ancora si ritrovano nell’esperienza di altre donne autistiche raccontata in libri, articoli o blog e intraprendono un percorso di valutazione da adulte in cerca di risposte. Altre invece non le troveranno mai per mancanza di supporto, di specialisti o di centri diagnostici dedicati nelle vicinanze; la mappa interattiva GapMap elaborata dall’Università di Stanford sugli Stati Uniti mostra, ad esempio, come i servizi dedicati all’autismo non siano sempre omogeneamente distribuiti sul territorio.

Perché una tale differenza?

Fino a non troppi anni fa si pensava che nell’autismo il rapporto tra maschi e femmine fosse vicino a 10:1 ma gli studi hanno ristretto al campo a 4:1. Una review del 2017 arriva alla conclusione che 3:1 è il rapporto più corretto, ma il quadro potrebbe cambiare ancora nei prossimi anni. Molti professionisti compreso lo psicologo Tony Attwood – autore del più noto manuale sulla sindrome di Asperger – ritengono che esista ancora un importante bias di genere che porta molte bambine, ragazze e donne a non ricevere mai una diagnosi che potrebbe (come confermano le testimonianze) cambiar loro la vita.

Gli studi scientifici non sono ancora riusciti a dare risposte chiare al riguardo e molte teorie e conoscenze si basano proprio sull’esperienza clinica degli specialisti, che dopo decenni di incontri con donne autistiche riconoscono pattern, comportamenti, sensibili differenze (rispetto alle donne neurotipiche come anche agli uomini autistici) che per loro stessa natura portano a un ritardo nella diagnosi o a non riceverla mai. Tra tutte il masking, la capacità di molte donne autistiche di mimetizzarsi copiando l’atteggiamento altrui, nascondendo i propri comportamenti autistici e passando inosservate. Ma pagando spesso un enorme prezzo in termini di salute mentale, diventando camaleonti sociali e finendo, a volte, per non “riconoscere” più la propria identità. A volte tutto questo mimetizzarsi avviene in modo inconsapevole e quasi automatico: imparato a recitare per nascondere le propria particolarità, quella diventa la facciata che si presenta al mondo e che spesso cade solamente una volta rientrate in un ambiente sicuro, ad esempio tra le mura di casa.

Un piccolo studio condotto su 136 persone e pubblicato a luglio su The Lancet Psichiatry ha mostrato che le strategie compensatorie messe in atto dagli autistici per gestire nel miglior modo situazioni complesse, come la socialità, possono avere conseguenze negative anche importanti sulla salute mentale e contribuire a ritardare la diagnosi. Ridere forzatamente alle battute, evitare di mostrare stereotipie senso-motorie (stimming) in pubblico o pianificare conversazioni e convenevoli con largo anticipo ha un costo, ma in molti casi aiuta gli autistici a mimetizzarsi meglio. Diventando, in quella che è spesso una dolorosa recita che prosciuga le energie, pressoché indistinguibili dalle persone neurotipiche.

Grazie alla compensazione ho un impiego, dove le persone rispettano il mio lavoro e chiedono il mio aiuto e le mie opinioni… piaccio ai colleghi e agli amici… non ho vissuto ai margini, smarrito/a e solo/a, come avrei potuto. Sono stato/a davvero fortunato/a”, hanno raccontato i partecipanti. Ma a volte, osservando bene, queste strategie si notano. “Ci sono delle pecche evidenti, se uno guarda bene. Mi ripeto spesso, uso frasi tratte da film e serie tv e a volte dico cose fuori luogo”. “Per la maggior parte del tempo mi sento come se stessi recitando”.

Gli autori dello studio ascrivono tra i limiti il fatto che gran parte dei partecipanti coinvolti erano donne con alto livello di istruzione e diagnosticate in età adulta, un limite che in realtà ci offre uno spaccato proprio su quella metà dell’autismo che abbiamo enormemente bisogno di conoscere meglio. Per percorsi diagnostici più efficaci, che non perdano le donne tra le maglie di criteri pensati per gli uomini o quando, ormai adulte, si mimetizzano ormai perfettamente e mettono in atto il masking e i meccanismi compensatori automaticamente, ma sempre con enormi costi energetici. Eppure l’autismo non scompare certo crescendo e non sono rare le storie di persone che ricevono una diagnosi, liberatoria e chiarificatrice, anche in età avanzata. Anche a 50, 60, 70 anni.

La maggior parte delle diagnosi di autismo viene fatta entro i sei anni di età e, come riporta Attwood, i comportamenti a volte aggressivi o molto atipici che spingono dei genitori a cercare il parere di un professionista sono molto più frequenti nei bambini rispetto alle bambine. Anche la specificità degli interessi, definiti spesso stereotipati, in loro risulta più palese o riguarda argomenti che tante famiglie associano ormai all’autismo (mezzi di trasporto come i treni o gli aerei, numeri e sequenze).

Per bambine e ragazze, sempre dall’esperienza clinica e dalle testimonianze, non è raro che l’attenzione si concentri invece sugli animali o sulla letteratura. Interessi considerati meno atipici e che difficilmente fanno preoccupare i genitori o gli insegnanti, anche se hanno la stessa ripetitività e intensità: leggere un libro decine di volte nell’intimità della propria stanza e impararlo pressoché a memoria è considerato meno “strano” del saper snocciolare tutti i modelli di treni di un certo periodo storico.

Un ampio studio del 2012 condotto su 15.000 gemelli ha confermato come lo spettro femminile passi più spesso inosservato: tra un bambino e una bambina con tratti autistici confrontabili, per una bambina è molto più difficile ottenere una diagnosi di disturbo dello spettro autistico se non sono presenti problemi extra dal punto di vista intellettivo o comportamentale. Questo riflette un bias di genere nella diagnosi, proponevano già allora gli autori, o la miglior capacità di compensare e adattarsi delle bambine autistiche – che sperimentano comunque difficoltà molto simili a quelle dei bambini, ad esempio nell’ambito sensoriale – e sono fin da piccole soggette alle pressioni di una società che vuole il genere femminile gentile, socievole ed empatico a tutti i costi, finendo per incoraggiare il masking e la sensazione di doversi adeguare a tutti costi per essere “normali”.

Nel cervello autistico (femminile e non)

Tra gli approcci che cercano di indagare le differenze tra il cervello autistico maschile e femminile, come anche tra il cervello autistico e quello neurotipico, ci sono le tecniche di imaging funzionale e strutturale come il DTI, l’imaging del tensore di diffusione, un tipo di risonanza magnetica. Sin dall’inizio degli anni ‘2000 sono stati condotti molti studi ma con risultati a volte difficili da replicare e la scarsa qualità dei dati di imaging come critica più frequente. Alcuni progetti come il MRC Autism Imaging Multicentre Study (AIMS), in passato, hanno iniziato ad approfondire la neurobiologia dell’autismo e a cercare di mostrare le differenze tra il cervello di uomini e donne autistiche.

Come già detto siamo ben lontani dal giorno in cui sarà possibile fare una diagnosi tramite risonanza (così come attraverso la genetica o dei biomarcatori per l’autismo) e, anche se nel frattempo altri lavori hanno ottenuto risultati interessanti, va sottolineato che i campioni sono spesso ristretti e contano soli uomini: un piccolo studio, pubblicato a inizio 2019, ha trovato una correlazione tra l’intensità dei comportamenti autistici e quanto a lungo determinate aree del cervello trattenevano le informazioni (un elemento che riflette la funzionalità di quell’area).

Una recente review su Autism Research è tornata nuovamente sul tema per parlare del female protective effect. Secondo questa teoria, affinché il fenotipo autistico si manifesti in una femmina serve un carico di mutazioni genetiche più elevato rispetto ai maschi. I ricercatori hanno confrontato 81 bambini e adolescenti autistici (56 maschi, 25 femmine) tra i 4 e i 21 anni con 39 bambini e adolescenti a sviluppo tipico (23 maschi e 16 femmine) tra i 5 e i 18 anni e mostrato che i tratti di fibre nervose nel cervello di una ragazza autistica sono più frammentati rispetto a quelli del cervello di una ragazza neurotipica, mentre – da questo punto di vista – la struttura cerebrale di un maschio autistico è in grossa parte indistinguibile da quella di un maschio neurotipico.

Tra gli altri insight interessanti ci sono quelli di Kevin Pelphrey, ricercatore nel campo dell’autismo presso il Child Study Center di Yale. Già nel 2016 Pelphrey raccontava in un’intervista su Scientific American di come molte scoperte sul cervello autistico maschile (ad esempio diverse aree cerebrali usate per elaborare le informazioni sociali) non venissero poi facilmente confermate guardando a quello femminile. In uno dei suoi studi, lo scienziato ha mostrato che anche nelle femmine cambia il modo di analizzare le informazioni sociali, ma non come ci si aspettava: il cervello autistico femminile sembra quello di un maschio neurotipico della stessa età più di quanto somigli al cervello di una coetanea femmina. Le misure dell’attività cerebrale di un cervello autistico femminile, ha spiegato Pelphrey, non sarebbero considerate autistiche in un maschio.

E ancora: su Annals of Neurology un gruppo di ricerca di Harvard guidato dal neuroscienziato Matthew Handerson ha da poco pubblicato l’analisi dei cervelli di un gruppo di autistici (raccolti post mortem e conservati in una banca di tessuti entro il progetto Autism BrainNet) confrontati con quelli di neurotipici. L’ipotesi del gruppo di scienziati è che nell’autismo ci siano dei meccanismi di tipo autoimmune ancora largamente inesplorati: in oltre il 60% dei cervelli autistici hanno trovato accumuli di cellule del sistema immunitario che circondavano i vasi sanguigni (manicotti di linfociti T killer perivascolari), un fenomeno che non era ancora stato documentato nell’autismo, tipico di infezioni virali o disordini autoimmuni e che è sintomo di un’infiammazione in corso.

Come un’anatra sull’acqua

Sembra quindi ancora lontana la possibilità di diagnosi attraverso il neuroimaging, come anche una profonda comprensione del cervello autistico, e il gap tra la ricerca di base e scoperte che si traducano in più rapide diagnosi e/o miglioramento della qualità della vita per gli autistici – piccoli e grandi – si sente ancora forte e chiaro. Come ci mostrano le testimonianze, per un autistico/a leggere le pubblicazioni scientifiche o partecipare a una conferenza o un congresso sull’autismo può significare sentirsi profondamente de-umanizzato e spesso non riconoscersi affatto.

È anche per questo che i movimenti di self advocacy e gli attivisti autistici spingono per una maggiore inclusione dei diretti interessati nella ricerca scientifica, così come si cerca di ottenerla nella vita quotidiana, sul mercato del lavoro (lo stereotipo vuole tutti gli autistici come geni informatici che lavorano dietro a uno schermo, quando i dati – ad esempio per il Regno Unito – ci dicono che poco più del 30% degli adulti autistici ha un qualche tipo di lavoro retribuito).

Nel frattempo alla ricerca quantitativa viene in aiuto quella qualitativa, che aiuta a comunicare cosa significhi essere autistici e quanto sia difficile dover navigare un mondo che sembra spesso ostile, rumoroso, respingente e poco lineare in quello che è spesso un continuo assalto di stimoli sensoriali che arrivano tutti insieme, senza filtri. Anche quando questa difficoltà non si vede dall’esterno grazie al masking, e a una persona nello spettro tocca sentirsi dire “ma non sembri autistico/a!”. Come riporta la testimonianza di una donna autistica coinvolta nello studio di Happé, è un po’ come osservare un’anatra che nuota. Se la si guarda da fuori, sopra la superficie, può anche sembrare calma. Ma sott’acqua, dove non si vede, sta muovendo le zampe freneticamente [«It’s kind of like a duck on water you know it’s calm on the surface but sort of paddling really hard underneath»].


Leggi anche: Attraverso lo schermo, l’autismo al cinema

Articolo pubblicato con licenza Creative Commons Attribuzione-Non opere derivate 2.5 Italia.   

Fotografie Pixabay: 12

Eleonora Degano

Eleonora Degano

Giornalista, editor e traduttrice freelance
Biologa di formazione, oggi mi occupo di comunicazione della scienza scrivendo soprattutto di animali e autismo. Sono editor del magazine OggiScienza, scrivo e traduco soprattutto per National Geographic Italia e l'agenzia Loveurope and Partners di Londra. Nel 2017 è uscito per Mondadori Università il mio libro Animali. Abilità uniche e condivise tra le specie.

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