malattie rare

Ricerca traslazionale per cercare una cura per l’ependimoma

RICERCANDO ALL’ESTERO – Su Ricercando all’estero ne avevamo già parlato con Federica Sgariglia a proposito dell’esostosi multipla; oggi torniamo a occuparcene con Roberta Antonelli, che lavora a Barcellona e studia l’ependimoma. Nel campo delle malattie rare, l’approccio traslazionale è molto comune a causa di fattori critici quali la limitata [...]

18 dicembre 2017 // 1 Commento

Emofilia e sport: uno stile di vita attivo per sentirsi meglio

APPROFONDIMENTO – L’attività sportiva e uno stile di vita attivo sono fondamentali per la salute mentale e fisica di ogni persona, comprese quelle che soffrono di patologie come l’emofilia e alle quali praticare uno sport può portare grandi benefici. Tuttavia, nonostante gli enormi passi in avanti degli ultimi decenni, la patologia rimane poco conosciuta [...]

10 aprile 2017 // 1 Commento

Speciale LEA – Cosa cambia riguardo alle malattie rare

APPROFONDIMENTO – Lo scorso 18 marzo sono stati definitivamente pubblicati sulla Gazzetta Ufficiale i nuovi Lea (Livelli Essenziali di Assistenza), approvati il 12 gennaio, che dopo anni 16 anni ridefiniscono nel dettaglio le attività, i servizi e le prestazioni che il Servizio sanitario nazionale (SSN) è tenuto a fornire a tutti i cittadini, gratuitamente o [...]

24 marzo 2017 // 2 Commenti

Scoperto il meccanismo alla base della sindrome del cigno nero

RICERCA – La sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS) – chiamata anche sindrome del cigno nero – è una malattia rara autoimmune caratterizzata dalla comparsa di trombosi arteriose o venose e poliabortività in soggetti relativamente giovani, dai 20 ai 50 anni, con una prevalenza di 50 casi su 100 000 persone. Sebbene sia la causa del 14% di tutti gli [...]

24 febbraio 2017 // 3 Commenti

Al via la prima terapia genica rivolta ai bambini

  LA VOCE DEL MASTER – Il primo aprile scorso il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’EMA (Agenzia europea per i medicinali) dava parere positivo alla messa in commercio di sette nuovi farmaci. Tra questi spiccava un prodotto per terapie avanzate, sviluppato in Italia, mirato a contrastare una malattia rara nota come ADA-SCID. Il trenta maggio [...]

15 giugno 2016 // 3 Commenti

Acido folico: necessari nuovi studi per chiarire gli effetti indesiderati

SALUTE – Era il 5 marzo 1996 quando la Food and Drug Administration (FDA) obbligò i produttori americani ad addizionare di acido folico gli alimenti a base di cereali (140 μ ogni 100 grammi di prodotto) con l’obiettivo di aumentare l’apporto di vitamina B9 nell’alimentazione delle donne e diminuire i casi di patologie neonatali legate a difetti del tubo [...]

1 giugno 2016 // 1 Commento

Emimelia: la malattia rara che non fa crescere gli arti dei bambini

SALUTE – Ci sono bambini che nascono senza un segmento scheletrico in una gamba o in un braccio. Ci sono bambini che il segmento scheletrico ce l’hanno, ma è una porzione del loro corpo destinata a rimanere più piccola, sempre più indietro rispetto alla crescita della parte restante degli arti. La malattia è poco diffusa e il suo nome è sconosciuto ai [...]

24 maggio 2016 // 1 Commento