malattie rare

Emofilia e sport: uno stile di vita attivo per sentirsi meglio

APPROFONDIMENTO – L’attività sportiva e uno stile di vita attivo sono fondamentali per la salute mentale e fisica di ogni persona, comprese quelle che soffrono di patologie come l’emofilia e alle quali praticare uno sport può portare grandi benefici. Tuttavia, nonostante gli enormi passi in avanti degli ultimi decenni, la patologia rimane poco conosciuta [...]

10 aprile 2017 // 1 Commento

Speciale LEA – Cosa cambia riguardo alle malattie rare

APPROFONDIMENTO – Lo scorso 18 marzo sono stati definitivamente pubblicati sulla Gazzetta Ufficiale i nuovi Lea (Livelli Essenziali di Assistenza), approvati il 12 gennaio, che dopo anni 16 anni ridefiniscono nel dettaglio le attività, i servizi e le prestazioni che il Servizio sanitario nazionale (SSN) è tenuto a fornire a tutti i cittadini, gratuitamente o [...]

24 marzo 2017 // 2 Commenti

Scoperto il meccanismo alla base della sindrome del cigno nero

RICERCA – La sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS) – chiamata anche sindrome del cigno nero – è una malattia rara autoimmune caratterizzata dalla comparsa di trombosi arteriose o venose e poliabortività in soggetti relativamente giovani, dai 20 ai 50 anni, con una prevalenza di 50 casi su 100 000 persone. Sebbene sia la causa del 14% di tutti gli [...]

24 febbraio 2017 // 3 Commenti

Al via la prima terapia genica rivolta ai bambini

  LA VOCE DEL MASTER – Il primo aprile scorso il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’EMA (Agenzia europea per i medicinali) dava parere positivo alla messa in commercio di sette nuovi farmaci. Tra questi spiccava un prodotto per terapie avanzate, sviluppato in Italia, mirato a contrastare una malattia rara nota come ADA-SCID. Il trenta maggio [...]

15 giugno 2016 // 3 Commenti

Acido folico: necessari nuovi studi per chiarire gli effetti indesiderati

SALUTE – Era il 5 marzo 1996 quando la Food and Drug Administration (FDA) obbligò i produttori americani ad addizionare di acido folico gli alimenti a base di cereali (140 μ ogni 100 grammi di prodotto) con l’obiettivo di aumentare l’apporto di vitamina B9 nell’alimentazione delle donne e diminuire i casi di patologie neonatali legate a difetti del tubo [...]

1 giugno 2016 // 1 Commento

Emimelia: la malattia rara che non fa crescere gli arti dei bambini

SALUTE – Ci sono bambini che nascono senza un segmento scheletrico in una gamba o in un braccio. Ci sono bambini che il segmento scheletrico ce l’hanno, ma è una porzione del loro corpo destinata a rimanere più piccola, sempre più indietro rispetto alla crescita della parte restante degli arti. La malattia è poco diffusa e il suo nome è sconosciuto ai [...]

24 maggio 2016 // 1 Commento

Malattie rare e screening neonatale: a che punto è l’Italia

SALUTE – Malika, nome di fantasia, marocchina. Nata apparentemente sana, muore poche settimane fa in Emilia Romagna, a soli 4 mesi per una malattia rara, la Malattia di Pompe, una patologia che non era stata diagnosticata alla nascita, dato che in Emilia Romagna, così come in quasi tutte le regioni italiane il Pompe non rientra nei programmi di screening [...]

18 dicembre 2015 // 3 Commenti