Un lungo saluto: vivere la malattia mitocondriale di un figlio
“Mi sono chiesta spesso se avrei pensato a un altro figlio sapendo che poteva nascere con la stessa malattia incurabile...
Acalasia esofagea: la storia di Celeste
Inizialmente Celeste non ha fatto caso a quei dolori al petto. “Sarà lo stress”, “prendi troppo a cuore questo compito...
La terapia genica diventa ancora più efficace
SALUTE - I passi da gigante compiuti dalla terapia genica hanno permesso negli ultimi anni di salvare molte vite e...
Malattie rare: i traguardi del 2017
Il 28 febbraio 2018 è l'11esima giornata internazionale delle malattie rare coordinata da EURORDIS, la federazione di ONG che rappresenta...
Ricerca traslazionale per cercare una cura per l’ependimoma
Lo scopo della ricerca traslazionale su questo tipo di tumore è proprio individuare dei farmaci che uccidano selettivamente le cellule...
Emofilia e sport: uno stile di vita attivo per sentirsi meglio
A rivoluzionare la qualità della vita dei pazienti è stata la profilassi, un trattamento per via endovenosa che mantiene alti...
Speciale LEA – Cosa cambia riguardo alle malattie rare
Forse la principale novità nel campo delle malattie rare riguarda l'introduzione nel Lea dello screening neonatale allargato per circa 40...
La decima Giornata delle Malattie Rare: lanciata la campagna social #conlaricercasipuò
Il 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare ATTUALITÀ – Il 28 febbraio 2017 ricorre la X Giornata...
Scoperto il meccanismo alla base della sindrome del cigno nero
L'infiammazione dei vasi sanguigni è alla base della comparsa di trombosi che caratterizzano la sindrome del cigno nero. Crediti immagine:...
Quattrodici disturbi dello sviluppo rari hanno ora un nome (e una causa)
Il più grande studio genetico compiuto su bambini affetti da disturbi dello sviluppo rari e ancora senza nome ha portato a identificare e a dare un nome a 14 nuove patologie genetiche.
