Fibrosi cistica, approvato farmaco che agisce sulle cause
SALUTE - L'avevamo raccontato un mese fa, nello speciale di OggiScienza dedicato alla fibrosi cistica: statisticamente, fra le persone sedute...
Immunodeficienze primitive, il problema è ancora la diagnosi
SALUTE - “Il grosso problema delle immunodeficienze primitive è che ancora oggi spesso non vengono diagnosticate e sono quindi trattate...
Un modello animale per l’Insonnia fatale familiare
RICERCA - Quando si parla di malattie prioniche si fa riferimento a patologie come l'encefalopatia spongiforme bovina, cioè la nota...
Cosa vuol dire avere la fibrosi cistica oggi
APPROFONDIMENTO – Statisticamente, quando saliamo in treno almeno una persona nella nostra carrozza potrebbe essere un portatore sano del gene...
“Rare lives”, il significato di vivere con una malattia rara
MULTIMEDIA - In Europa, circa 30 milioni di persone sono colpite da malattie rare. Croniche e degenerative, le malattie rare...
EVENTI – La giornata delle malattie rare 2015
EVENTI - Come ogni anno il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata delle malattie rare. Un...
Leucemia linfoblastica acuta: verso una cura senza chemioterapia
RICERCA - Una nuova strategia sperimentata su un ristretto numero di pazienti ha permesso a un team americano di curare...
Malattie rare: perché è la rete che fa la ricerca
CRONACA - Il tema delle malattie rare è una questione che interessa tutti. Non è solamente terapia, assistenza, ma anche e soprattutto...
MrPod – Telethon e le malattie rare
SALUTE - Oggi è la Giornata Mondiale contro le Malattie Rare. Come ogni anno Fondazione Telethon la promuove con molte inziative. Francesca Petrera ha intervistato Lucia Monaco, direttore scientifico di Fondazione Telethon che ci ha spiegato la difficoltà di fare ricerca su queste malattie che non seguono "le regole del mercato".
Una rete globale contro le malattie rare
SALUTE - Le fiction televisive ci hanno abituato a pensare che basti una diagnosi differenziale alla dottor House per diagnosticare malattie poco conosciute, ma nella realtà non basta urlare "Non è Lupus!" (i fan di Dr House ricorderanno senz’altro questa frase).
Quando una malattia è rara fare una diagnosi corretta può essere difficile, ma quando una malattia è praticamente sconosciuta diventa quasi impossibile se non si hanno gli strumenti adeguati. I medici sono abituati a collegare i sintomi con le diagnosi delle malattie più frequenti, quelle che colpiscono molte persone, mentre quelle più rare non sempre vengono identificate rapidamente. Fortunatamente i nuovi metodi di sequenziamento ci vengono in aiuto come nel caso del sequenziamento del genoma di cui si parla sul numero di Nature di questa settimana.