malattie rare – OggiScienza

Ceroidolipofuscinosi: una malattia rara per innovare la ricerca

Giulia Annovi — Tue, 04 May 2021 06:00:44 +0000

“Il riconoscimento di Telethon è stato del tutto inaspettato”, racconta Maria Marchese. È una ricercatrice di 35 anni e lavora con il gruppo di Filippo Santorelli presso l’Istituto Stella Maris di Pisa su una malattia molto rara. “È una grande opportunità. Io sono all’inizio della carriera e non avrei mai pensato di poter competere con […]

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Talassemia, in Italia i pazienti sono circa 7.000

Francesca Zanni — Fri, 08 May 2020 05:00:59 +0000

Nel mondo la talassemia colpisce circa il 7% della popolazione, e in Italia i pazienti che convivono con questa malattia sono circa 7mila. In questo momento di emergenza sanitaria le associazioni di malati hanno rivolto un appello a tutta la popolazione italiana chiedendo di non sospendere le donazioni di sangue, fondamentali per i malati di […]

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La sindrome dell’X-fragile, fra diritti e difficoltà

Cristina Da Rold — Tue, 24 Mar 2020 15:00:53 +0000

Giulia e la sua famiglia non si accorgono subito che i loro bambini, Luca e Giovanni, che oggi hanno 9 e 7 anni, hanno una sindrome rara, ma che poi tanto rara non è: la sindrome dell’X-fragile. Non possono accorgersene finché per caso, a due anni, Giovanni finisce ricoverato per una brutta broncopolmonite e, a […]

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The butterfly boy

Elisa Baioni — Mon, 02 Mar 2020 15:00:23 +0000

Sabato 29 febbraio, come ogni ultimo giorno di febbraio, è stato dedicato alle malattie rare. La Giornata, istituita nel 2008, è stata creata per dare voce alla difficoltà di chi è afflitto da sindromi atipiche. Secondo la UE, si tratta di quelle malattie con un tasso di incidenza non superiore a 5 casi ogni 10.000 […]

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Quando la malattia di Lyme persiste

Cristina Da Rold — Tue, 18 Feb 2020 15:00:40 +0000

È il 2017 e Marina è in aereo, durante un viaggio all’estero. A un certo punto, per caso, si accorge di questo puntino nero sulla pelle. All’inizio pensa sia un piccolo neo e lo fotografa: non si era mai accorta della sua esistenza fino a quel momento e chiede anche al compagno se lo avesse […]

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La storia di Federica, con la sindrome di Wolfram

Cristina Da Rold — Tue, 01 Oct 2019 14:00:19 +0000

È difficile accettare a 25 anni di essere incontinente, tanto più se l’incontinenza è anche fecale. Anche perché i farmaci in commercio sono pensati per risolvere le emergenze, non le situazioni permanenti. Federica ha oggi 27 anni e mi racconta a bassa voce ma con fermezza, che purtroppo ogni farmaco che ha provato per risolvere […]

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Mia madre e la malattia di Huntington

Cristina Da Rold — Wed, 22 May 2019 05:00:19 +0000

Marco non ricorda di aver mai visto sua madre Marcella sana, in quei dieci anni passati insieme. Non è facile ascoltare la storia di questa famiglia, che vent’anni fa si è trovata da sola a gestire questa voragine, in un piccolo paesino della provincia toscana. Marco ha esattamente la mia età, 30 anni. Quando mi […]

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Patologie prioniche: non solo mucca pazza

Marcello Turconi — Wed, 03 Apr 2019 10:40:12 +0000

I prioni sono il primo esempio riconosciuto di agente patogeno che non sia un virus, un batterio, un fungo o un parassita. Per i primi anni successivi alla loro scoperta, avvenuta negli anni ’60, l’ipotesi più accreditata era che fossero virus atipici, mentre oggi la maggior parte degli studiosi è concorde nel considerarli privi di […]

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Dal Molise la mia lotta contro il Pemfigo

Cristina Da Rold — Tue, 19 Mar 2019 06:00:41 +0000

Il Pemfigo è una di quelle malattie rare che in Italia, pur essendo note da tempo, hanno meno diritti di altre. Se soffri di questa malattia autoimmune e vivi in aree d’Italia dove non ci sono strutture con reparti specializzati in grado di seguirti devi spostarti, sobbarcandoti i costi di questi viaggi della speranza. Anche […]

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Salute sessuale: conosci il lichen? Dovresti

Cristina Da Rold — Fri, 22 Feb 2019 06:00:43 +0000

Di salute sessuale si parla sempre troppo poco, soprattutto fra la popolazione maschile. Vergogna, pudore, paura, ma anche poca conoscenza del proprio corpo porta uomini e donne a trascurare alcuni piccoli segnali o semplicemente a ignorarli. Non parliamo di disfunzione erettile, di cui si discute poco, anche se più di altre patologie, ma di disturbi […]

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Un lungo saluto: vivere la malattia mitocondriale di un figlio

Cristina Da Rold — Tue, 19 Feb 2019 13:00:46 +0000

“Mi sono chiesta spesso se avrei pensato a un altro figlio sapendo che poteva nascere con la stessa malattia incurabile di Francesco. La vita ha fatto sì che il problema non si ponesse, perché quando mio figlio ha ricevuto la sua diagnosi definitiva nel frattempo ero già diventata mamma di una bimba che aveva allora […]

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Acalasia esofagea: la storia di Celeste

Cristina Da Rold — Tue, 22 Jan 2019 06:00:47 +0000

Inizialmente Celeste non ha fatto caso a quei dolori al petto. “Sarà lo stress”, “prendi troppo a cuore questo compito in classe”, “smetti di abbuffarti così”. Dall’esterno è difficile capire la peculiarità di quei dolori lancinanti, che partono dal torace ma arrivano a tirarti la nuca, le orecchie, a bloccarti i denti, il respiro. Ci […]

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La terapia genica diventa ancora più efficace

Cristina Da Rold — Fri, 26 Oct 2018 05:00:31 +0000

SALUTE – I passi da gigante compiuti dalla terapia genica hanno permesso negli ultimi anni di salvare molte vite e di aprire scenari terapeutici nuovi per sconfiggere malattie prima incurabili. La terapia genica si basa sul trapianto di cellule staminali ematopoietiche del paziente (autotrapianto) dopo averle modificate geneticamente per correggere il difetto nel DNA che […]

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Malattie rare: i traguardi del 2017

Cristina Da Rold — Wed, 28 Feb 2018 07:00:11 +0000

SALUTE – A partire da oggi, 28 febbraio 2018, Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’Osservatorio Malattie Rare offrirà ai pazienti un nuovo servizio. È lo sportello legale “Dalla parte dei Rari”, che comprende una sezione aggiornata di domande e risposte sui temi dell’invalidità, delle esenzioni, sull’ottenimento di benefici fiscali e sulle varie normative a beneficio dei […]

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Ricerca traslazionale per cercare una cura per l’ependimoma

Luisa Alessio — Mon, 18 Dec 2017 12:00:52 +0000

RICERCANDO ALL’ESTERO – Su Ricercando all’estero ne avevamo già parlato con Federica Sgariglia a proposito dell’esostosi multipla; oggi torniamo a occuparcene con Roberta Antonelli, che lavora a Barcellona e studia l’ependimoma. Nel campo delle malattie rare, l’approccio traslazionale è molto comune a causa di fattori critici quali la limitata conoscenza della patologia e la scarsità […]

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Emofilia e sport: uno stile di vita attivo per sentirsi meglio

Eleonora Degano — Mon, 10 Apr 2017 06:00:46 +0000

APPROFONDIMENTO – L’attività sportiva e uno stile di vita attivo sono fondamentali per la salute mentale e fisica di ogni persona, comprese quelle che soffrono di patologie come l’emofilia e alle quali praticare uno sport può portare grandi benefici. Tuttavia, nonostante gli enormi passi in avanti degli ultimi decenni, la patologia rimane poco conosciuta e […]

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Speciale LEA – Cosa cambia riguardo alle malattie rare

Cristina Da Rold — Fri, 24 Mar 2017 07:00:10 +0000

APPROFONDIMENTO – Lo scorso 18 marzo sono stati definitivamente pubblicati sulla Gazzetta Ufficiale i nuovi Lea (Livelli Essenziali di Assistenza), approvati il 12 gennaio, che dopo anni 16 anni ridefiniscono nel dettaglio le attività, i servizi e le prestazioni che il Servizio sanitario nazionale (SSN) è tenuto a fornire a tutti i cittadini, gratuitamente o […]

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La decima Giornata delle Malattie Rare: lanciata la campagna social #conlaricercasipuò

Milly Barba — Tue, 28 Feb 2017 10:37:09 +0000

ATTUALITÀ – Il 28 febbraio 2017 ricorre la X Giornata delle Malattie Rare. In occasione dell’evento, UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) lancia sui social network la campagna di sensibilizzazione #conlaricercasipuò, atta a diffondere un messaggio di speranza e a ricordare il ruolo fondamentale del paziente nella ricerca scientifica, che si tratti dello studio […]

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Scoperto il meccanismo alla base della sindrome del cigno nero

Cristina Da Rold — Fri, 24 Feb 2017 07:00:47 +0000

RICERCA – La sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS) – chiamata anche sindrome del cigno nero – è una malattia rara autoimmune caratterizzata dalla comparsa di trombosi arteriose o venose e poliabortività in soggetti relativamente giovani, dai 20 ai 50 anni, con una prevalenza di 50 casi su 100 000 persone. Sebbene sia la causa del […]

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Quattrodici disturbi dello sviluppo rari hanno ora un nome (e una causa)

Silvia Reginato — Mon, 06 Feb 2017 07:00:08 +0000

Il più grande studio genetico compiuto su bambini affetti da disturbi dello sviluppo rari e ancora senza nome ha portato a identificare e a dare un nome a 14 nuove patologie genetiche.

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Al via la prima terapia genica rivolta ai bambini

katiagenovali — Wed, 15 Jun 2016 08:00:46 +0000

LA VOCE DEL MASTER – Il primo aprile scorso il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’EMA (Agenzia europea per i medicinali) dava parere positivo alla messa in commercio di sette nuovi farmaci. Tra questi spiccava un prodotto per terapie avanzate, sviluppato in Italia, mirato a contrastare una malattia rara nota come […]

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Strimvelis: la prima terapia genica contro l’ADA-SCID

Fernanda Marchiol — Mon, 13 Jun 2016 09:00:21 +0000

La prima terapia genica al mondo è ora disponibile all’Ospedale San Raffaele di Milano per i bambini affetti da ADA-SHID, rarissima sindrome da immunodeficienza combinata che compromette gravemente il sistema immunitario

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Acido folico: necessari nuovi studi per chiarire gli effetti indesiderati

Federica Lavarini — Wed, 01 Jun 2016 09:00:45 +0000

SALUTE – Era il 5 marzo 1996 quando la Food and Drug Administration (FDA) obbligò i produttori americani ad addizionare di acido folico gli alimenti a base di cereali (140 μ ogni 100 grammi di prodotto) con l’obiettivo di aumentare l’apporto di vitamina B9 nell’alimentazione delle donne e diminuire i casi di patologie neonatali legate […]

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Emimelia: la malattia rara che non fa crescere gli arti dei bambini

Giulia Annovi — Tue, 24 May 2016 12:00:04 +0000

SALUTE – Ci sono bambini che nascono senza un segmento scheletrico in una gamba o in un braccio. Ci sono bambini che il segmento scheletrico ce l’hanno, ma è una porzione del loro corpo destinata a rimanere più piccola, sempre più indietro rispetto alla crescita della parte restante degli arti. La malattia è poco diffusa […]

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Malattie rare e screening neonatale: a che punto è l’Italia

Cristina Da Rold — Fri, 18 Dec 2015 14:00:06 +0000

SALUTE – Malika, nome di fantasia, marocchina. Nata apparentemente sana, muore poche settimane fa in Emilia Romagna, a soli 4 mesi per una malattia rara, la Malattia di Pompe, una patologia che non era stata diagnosticata alla nascita, dato che in Emilia Romagna, così come in quasi tutte le regioni italiane il Pompe non rientra […]

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Sindrome di Susac, censimento mondiale dei pazienti

Viola Bachini — Fri, 30 Oct 2015 14:00:42 +0000

APPROFONDIMENTO – Vivere intrappolati in una sorta di eterno presente: è questo quello che emerge dalle storie di persone affette da sindrome di Susac che si trovano in rete. C’è il racconto della ragazza che ogni mattina si sveglia cancellando la memoria delle ultime 24 ore, come nel film “50 volte il primo bacio” e […]

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Malattie rare, ancora troppe disuguaglianze

Cristina Da Rold — Thu, 30 Jul 2015 09:00:42 +0000

SALUTE – Per mettere a punto politiche mirate è necessario partire dalla conoscenza della portata numerica del fenomeno che si sta affrontando, e in tema di malattie rare questo è ancora oggi un grosso limite, dal momento che non si sa con esattezza quanti siano i malati rari in Italia. Le stime non mancano, e […]

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La giornata internazionale dell’albinismo tra discriminazione, bellezza e violazione dei diritti umani

Federica Lavarini — Sat, 13 Jun 2015 09:00:38 +0000

APPROFONDIMENTO – «Nessuno parla dei problemi veri degli albini in Africa: non vanno a scuola, l’80% rimane analfabeta perché non riesce a leggere quello che c’è scritto sulla lavagna, si ammalano di cancro alla pelle anche prima dei trent’anni perché non c’è disponibilità di creme solari, i genitori con figli albini pensano che la loro […]

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Una nuova combinazione di farmaci per la fibrosi cistica

Cristina Da Rold — Tue, 09 Jun 2015 12:00:58 +0000

SALUTE – Neanche un mese fa davamo la notizia dell’approvazione da parte di AIFA di un nuovo farmaco che ha mostrato di migliorare la vita di una piccola classe di pazienti affetti da fibrosi cistica, quelli interessati dalle mutazioni di classe III, circa 100 persone in Italia, su un totale di 6000 malati di fibrosi […]

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Sindrome di Rett: dove saremmo senza la sperimentazione animale

Cristina Da Rold — Wed, 13 May 2015 09:00:01 +0000

CRONACA – Le mozioni sulla regolamentazione della sperimentazione animale stanno scaldando giustamente gli animi. Da una parte c’è chi augura “felici metodi alternativi a tutti” e dall’altra chi afferma che queste decisioni “comprometteranno il futuro della ricerca biomedica italiana”. Pare che uno dei pomi della discordia sia il fatto che la ricerca medica scelga di […]

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