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Nuovi studi e vecchie dicerie sull’autismo

A VOCE DEL MASTER - In occasione della Giornata Mondiale dell’Autismo, che si è svolta il 2 aprile scorso, si sono riaccesi i riflettori mediatici, in maniera più o meno appropriata, su questa complessa patologia. Risale a qualche giorno prima la pubblicazione da parte del CDC (Centre for Disease Control and Prevention) di un rapporto che dà il numero di bambini statunitensi affetti da disturbi dello spettro autistico nel 2008 in aumento del 78% rispetto al 2000. Secondo questi dati, ne soffrirebbe un bambino su 88. Numeri tutt’altro che generosi, che fanno capire la necessità di un dibattito costante e costruttivo sugli aspetti sociali e scientifici che riguardano questo disturbo. Obiettivo non sempre facile da raggiungere dal momento che c’è ancora chi associa l’aumentato numero di casi di autismo a vecchie leggende ormai sfatate da tempo. Come Donald Trump, qualche sera fa nel programma Fox News, che ha avanzato (di nuovo!) la “teoria” che siano le vaccinazioni le colpevoli di questo incremento, nonostante questa si sia rivelata una delle più grosse frodi scientifiche degli ultimi anni (di cui si è occupata anche Oggiscienza).

Formiche pompate

NOTIZIE - “Porca miseria! Sembrano soldati mostruosi!”. Questa è stata la reazione (come dichiara lui stesso) di Ehab Abouheif quando si è imbattuto per la prima volta nei super-soldati delle Pheidole a Long Island. Abouheif è un biologo della McGill University che da quindici anni studia formiche, ma una cosa del genere non l’aveva mai vista, non lì, non nella costa orientale dello Stato di New York.

Il riso ci manipola i geni

Minuscoli frammenti di RNA vegetale modificano l'attività dei nostri geni, scrive su Nature Cell Research il gruppo coordinato da Chen-Yu Zhang all’università...

OggiScienza TV – News da MarcoPolo2011

OggiScienza TV - News da MarcoPolo2011 Abbiamo raggiunto via skype i ricercatori di MarcoPolo2011 che si trovano in Armenia dove stanno incontrando le comunità di Terra Madre per effettuare test del DNA e altri campionamenti con lo scopo di studiare la relazione tra genetica e preferenze alimentari. Ne parliamo con Paolo Gasparini, responsabile scientifico del progetto MarcoPolo.

Il gene che cancella le impronte digitali

NOTIZIE - Se volessimo compiere il delitto perfetto non avere le impronte digitali sarebbe certo un buon vantaggio. Ma non è quello che avrà pensato nel 2007 una donna svizzera bloccata all'ingresso negli Stati Uniti perché la sua identità non poteva essere verificata. La donna fa parte infatti di una delle poche famiglie al mondo affette da adermatoglyphia, chiamata recentemente anche “sindrome da ritardo nel visto di immigrazione”, proprio per i problemi che causa ai viaggiatori per il riconoscimento alle frontiere. Questi pazienti non hanno le impronte digitali dalla nascita e mostrano anche i segni di un'alterata sudorazione ai palmi delle mani e ad oggi sono state descritte solamente quattro famiglie al mondo affette da questa malattia. Fino ad oggi non se ne conoscevano le cause, ma un gruppo di dermatologi del Sourasky Medical Center di Tel Aviv ha trovato la mutazione del gene SMARCAD1, responsabile di questa rarissima malattia.

Disannuncio

CRONACA - Nel luglio 2010 si è parlato molto della ricerca di Paola Sebastiani e Thomas Perls dell’Università di Boston, in collaborazione con Annibale Puca, dell’Istituto di Tecnologie Biomediche del Cnr di Milano (Itb-Cnr), pubblicata su Science. In un migliaio di centenari, erano state identificate 150 mutazioni genetiche che proteggono dalle malattie dell’invecchiamento. Quattro mesi dopo tuttavia, il direttore di Science esprimeva la sua "preoccupazione" e avvertiva che le critiche erano piovute fitte e motivate. In particolare, quelle mutazioni erano state trovate in laboratori diversi - un "subappalto" frequente che consente di risparmiare tempo e denaro, e l'analisi bio-statistica dei risultati non aveva tenuto conto delle differenze nei metodi e negli strumenti utilizzati.

La punta dell’iceberg

CRONACA - Il 12 febbraio si è inaugurata a Gorizia "L'albero della vita", una mostra itinerante aperta al pubblico fino al 19 giugno 2011. Venerdì 11 marzo Edoardo Boncinelli terrà a Gorizia l'incontro pubblico intitolato "Darwin e il genoma: geni della scienza e geni dell'uomo", OggiScienza ne ha approfittato per scambiare due chiacchiere con lo scienziato.

La biologia dell’ascolto musicale

NOTIZIE - Questi tipo di ricerche sono sempre molto ambiziose. In questo caso i ricercatori finlandesi autori di uno studio pubblicato sul Journal of Human Genetics hanno indagato la basi biologiche della propensione umana all’ascolto della musica, isolando persino un gene. Si tratta in effetti di uno dei primi studi in assoluto a indagare le basi molecolari dell’ascolto musicale.
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