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CRONACA - Sono passati 10 anni da quel 14 aprile 2003 in cui veniva annunciato il completamento del Progetto genoma umano e come per ogni anniversario a cifra tonda il momento è buono per qualche bilancio. Dieci anni fa, la disponibilità della sequenza del nostro genoma prometteva di rivoluzionare non solo la ricerca biomedica, ma anche le applicazioni cliniche, aprendo la strada a una vera e propria medicina personalizzata. È successo davvero? A che punto siamo? «Decisamente a un buon punto» anticipa il presidente della Società italiana di genetica umana Giovanni Neri. "La genomica ha potenziato la nostra capacità diagnostica e terapeutica". La strada sembra dunque in discesa. Anche se non manca qualche ostacolo .

OGGISCIENZA TV- Continua a crescere nel mondo occidentale l'aspettativa di vita: secondo i dati dell’Eurostat, in Europa la speranza di...

FUTURO - Studiare l'evoluzione umana con il metodo sperimentale è impresa ardua ed eticamente non del tutto desiderabile. Immaginate di causare una mutazione genetica in un individuo (o più) per poi verificare i mutamenti a livello dell'organismo, magari confrontandoli con quelli di altri individui a cui la variante non è stata "somministrata": le difficoltà tecniche sono enormi ma anche ammesso che si possa fare sarebbe inamissibile dal punto di vista etico. Per questo motivo gli studi sull'evoluzione umana fino a questo momento si sono limitati a osservare e isolare correlazioni e non elementi di causalità. Le nuove tecnologie stanno però aprendo orizzonti davvero promettenti. L'ultimo lavoro (anzi gli ultimi due) pubblicato sulla rivista Cell di Pardis Sabeti, astro nascente degli studi genetici sull'evoluzione umana che lavora all'Università di Harvard di qui avevamo già parlato qui e qui, è un esempio di "metodo sperimentale" applicato allo studio dell'evoluzione umana e rischia di splancare un nuovissimo e promettente campo di studi

SALUTE - Le fiction televisive ci hanno abituato a pensare che basti una diagnosi differenziale alla dottor House per diagnosticare malattie poco conosciute, ma nella realtà non basta urlare "Non è Lupus!" (i fan di Dr House ricorderanno senz’altro questa frase). Quando una malattia è rara fare una diagnosi corretta può essere difficile, ma quando una malattia è praticamente sconosciuta diventa quasi impossibile se non si hanno gli strumenti adeguati. I medici sono abituati a collegare i sintomi con le diagnosi delle malattie più frequenti, quelle che colpiscono molte persone, mentre quelle più rare non sempre vengono identificate rapidamente. Fortunatamente i nuovi metodi di sequenziamento ci vengono in aiuto come nel caso del sequenziamento del genoma di cui si parla sul numero di Nature di questa settimana.

OGGISCIENZA TV - Secondo una nuova ricerca del gruppo di ricercatori tra cui i genetisti del professor Paolo Gasparini del Burlo Garofolo di Trieste, il caffè potrebbe avere un effetto benefico sull’udito. Ne parliamo con Giorgia Girotto, una delle giovani ricercatrici che assieme a Dragana Vuckovic, ha condotto lo studio.

CULTURA - Tre parole: pannocchie da Nobel. È il titolo del libro pubblicato lo scorso settembre da Editoriale Scienza e che racconta la vita della genetista americana Barbara McClintock: la prima donna a vincere il premio Nobel per la medicina senza dividerlo con un uomo. Scritto dalla giornalista scientifica Cristiana Pulcinelli, “Pannocchie da Nobel, Storia e storie di Barbara McClintock” fa parte di una collana interamente dedicata alle donne nella scienza; una serie di libri che si rivolge alle ragazze e che racconta la vita di grandi scienziate, con i problemi e le gioie di essere donne che lavorano per la scienza: una collana che parla alle più giovani e che offre “uno stimolo e un modello in cui riconoscersi”

CRONACA - Del maiale non si butta via nulla dice un detto contadino, che mantiene saldo il suo significato anche quando si esce da comparto salsicce & co. Il maiale infartti è una animale perezioso anche per la ricerca scientifica e per la salute dell'uomo. Data l'analogia genetica a molti livelli è un ottimo modello per studiare le malattie umane (senza contare che viene anche utilizzato per gli xenotrapianti). Non stupisce dunque l'attenzione rivolta alla sua genetica. Proprio pochi giorni fa sono usciti due studi collegati (con team di ricerca parzialmente sovrapposti) che hanno analizzato il DNA del maiale per comprendere i mutamenti subiti nel corso della addomesticazione. Il maiale è stato addomesticato per la prima volta circa 10.000 anni fa in Eurasia. Il primo studio pubblicato su Nature ha confrontato il genoma di Sus scrofa domesticus con il DNA prelevato da 10 cinghiali, e poi anche con quello di uomo, topo, cavallo e mucca. L'analisi ha evidenziato ancora una volta le eccezzionali doti olfattive dell animale (con geni olfattivi e del sistema immuitario in rapida espansione) ma anche che il senso del gusto è un po' compromesso

Un ricerca pubblicata oggi su Nature conferma che il tasso di nuove mutazioni trasmesse dagli spermatozoi ai figli aumenta insieme agli anni del padre e suggerisce una correlazione con turbe mentali ancora da verificare.

NOTIZIE - Un gruppo di bioingegneri della Stanford University, California, ha recentemente messo a punto un sistema per codificare, archiviare e cancellare dati digitali all'interno del Dna di cellule viventi. Jérôme Bonnet, bioingegnere francese trapiantato negli Stati Uniti, alla guida del gruppo, ha usato degli enzimi naturali, adattati da batteri, per capovolgere delle sequenze di Dna in un senso o nell'altro. "Ci sono voluti tre anni e 750 tentativi per far funzionare il procedimento, ma alla fine ce l'abbiamo fatta", afferma Bonnet, che ha lavorato al progetto insieme Drew Endy e Pakpoom Subsoontorn, del dipartimento di bioingegneria dell'ateneo statunitense. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista PNAS. Nella pratica, i ricercatori hanno creato l'equivalente genetico di una cifra binaria, il bit. Essenzialmente, se una sezione di Dna punta in una direzione, corrisponde a uno zero; se punta nell'altra, a un uno. "L'archiviazione di dati all'interno del Dna di cellule viventi ha ottime potenzialità per lo studio di cancro, invecchiamento, e non solo", ha dichiarato Endy. I ricercatori, per esempio, potranno ora contare il numero di divisioni di una cellula, e ciò potrebbe in futuro dare la possibilità di 'spegnere' le cellule prima che queste diventino cancerose.

CRONACA - Uno studio su PLos Genetics ha isolato alcuni geni che provocherebbero la bassa statura dei pigmei e ha osservato segni di selezione naturale su questi geni, avanzando ipotesi che le pressioni selettive che potrebbero aver portato queste popolazioni ad avere una statura media molto bassa siano collegate alla riproduzione e al sistema immunitario. Sarah Tishkoff dell'Università della Pennsylvania e colleghi hanno condotto uno studio di associazione genome-wide coinvolgendo le popolazioni di pigmei dell'Africa occidentale in Cameroon. I ricercatori hanno identificato alcuni geni come buoni candidati per la bassa statura sul cromosoma 3, in particolare due, DOCK3 e CISH. CISH in particolare è un gene che è anche associato alla sucettibilità alle malattie infettive. Secondo i ricercatori è plausibile che l'ambiente in cui vivono i pigmei abbia selezionato varianti genetiche in grado di garantire un sistema immunitario molto robusto