Uno sguardo alla malattia di Parkinson
Dalla scoperta agli ultimi studi pubblicati, facciamo il punto su questa malattia neurodegenerativa. Molto resta da chiarire sui fattori protettivi e sulle cause di cadute e perdita di equilibrio
SENZA BARRIERE – Un recente rapporto sulla prevenzione delle cadute in età avanzata redatto dall’Organizzazione mondiale della Sanità (OMS) stima che, ogni anno, nel mondo, circa 646.000 persone siano vittime di cadute fatali. Nel medesimo arco temporale, sono circa 37,3 milioni le persone che, a seguito di una caduta, necessitano di assistenza medica. Soggetti a pericolose cadute sono anche coloro che convivono con malattie neurodegenerative capaci di coinvolgere il controllo dei movimenti e l’equilibrio, come la malattia di Parkinson.
La storia della malattia di Parkinson
Scoperta nel 1800 dal giovane e inglese medico di famiglia James Parkinson, la malattia fu definita per più di un secolo come “paralisi agitante” o “morbo di Parkinson”. Considerata la seconda malattia neurodegenerativa più diffusa dopo l’Alzheimer, solo in Italia interessa circa 250.000 persone. Colpisce sia uomini che donne e può esordire a qualsiasi età: i sintomi sono riscontrati in prevalenza nei pazienti over 60, in casi più rari in persone di oltre 40 anni e in numero estremamente ridotto nei giovani. Circa il 20% dei pazienti presenta una storia familiare positiva per la malattia. Le cause che determinano l’insorgenza del Parkinson non sono ancora note.
Tra i fattori che concorrono allo sviluppo della malattia vi sono mutazioni in specifici geni che codificano per le proteine alfa-sinucleina (PARK 1/PARK 4), parkina (PARK-2), PINK1 (PARK-6), DJ-1 (PARK-7), LRRK2 (PARK-8) e per l’enzima glucocerebrosidasi GBA, l’esposizione ad alcune tossine come pesticidi (Paraquat), idrocarburi-solventi (trielina) e metalli pesanti (ferro, zinco e rame).
Nella malattia di Parkinson si osserva una degenerazione delle cellule nervose in parte dei gangli della base (la substantia nigra). I gangli della base sono aggregati di cellule nervose situati in aree profonde del cervello, coinvolte nella corretta esecuzione dei movimenti. Come tutte le cellule nervose, quelle nei gangli della base rilasciano neurotrasmettitori quali la dopamina che attivano la cellula nervosa successiva nel percorso per inviare un impulso. Quando i neuroni subiscono una degenerazione i livelli di dopamina calano e il numero di connessioni tra le cellule nervose nei gangli della base diminuisce, con conseguenze sulla capacità motoria della persona. A questa degenerazione contribuirebbero anche accumuli anomali della proteina alfa-sinucleina all’interno delle cellule nervose, noti anche come corpi di Lewy, considerati un segno distintivo del Parkinson.
I sintomi motori della malattia più comuni sono tremore a riposo, rigidità, lentezza nei movimenti, instabilità posturale, perdita di equilibrio, disturbi del cammino e, in particolare, festinazione: la persona tende a trascinare i piedi a terra e ad accelerare il passo per evitare la caduta; la camminata diventa simile ad una corsa a passo molto breve e diviene difficile fermarsi. Durante il cammino, in alcuni casi, possono verificarsi episodi di blocco motorio improvviso – il freezing gait o congelamento della marcia – tra le prime cause di caduta. Altri sintomi sono postura curva, disfagia, disturbi vegetativi, dell’olfatto, del sonno, dell’umore e cognitivi.
Fattori protettivi e di rischio
Recenti studi, tra i quali una ricerca condotta in Italia, ribadiscono che un maggior consumo di caffeina è associato a un ridotto rischio di malattia di Parkinson e a una progressione benigna dei sintomi motori e non motori. Tra i validi alleati contro il Parkinson anche l’attività fisica. A sfatare gli effetti protettivi della vitamina D sul cervello una revisione sistemica di oltre 70 studi preclinici e clinici pubblicata pochi giorni fa sulla rivista Nutritional Neuroscience, nella quale gli scienziati hanno analizzato il ruolo della vitamina D in un’ampia gamma di malattie neurodegenerative riscontrando evidenze non significative. Ulteriori fattori di rischio sono traumi cranici, disturbi del comportamento del sonno e dell’umore.
Nuove tecnologie d’assistenza: app e ricerche per migliorare la mobilità ed evitare le cadute
Tra le nuove tecnologie dedicate alle persone interessate dalla malattia, vi è l’applicazione NoiParkinson realizzata da Havas Life e UCB Pharma nell’ambito del progetto PALS – Parkinson Alliance for better Life Solutions. L’app gratuita e disponibile su dispositivi iOS e Android si rivolge a pazienti e caregiver fornendo risposte specifiche a ogni singolo aspetto della malattia, dalla nutrizione ai sintomi, fino alla terapia. Ogni sezione è corredata di “consigli pratici”, informazioni scientifiche e relativa letteratura. La Well-Being Map (WBM) e i questionari inseriti nell’app consentono, poi, di auto monitorare il proprio grado di benessere e l’evoluzione dei sintomi, contribuendo a facilitare la comunicazione con il medico.
Ulteriori passi in avanti nella riabilitazione motoria delle persone con Parkinson arrivano dalla Columbia University di New York. “Nei pazienti con Parkinson la terapia dopaminergica non offre rimedi significativi per i disturbi motori”, spiega Dario Martelli, ingegnere biomedico e ricercatore post-doc presso il Dipartimento di Ingegneria meccanica della Columbia University. “Quello che stiamo cercando di fare, proprio in relazione a questi disturbi, è capire perché le persone con Parkinson cadono, impedire l’evento e insegnare ai pazienti a contenere i possibili danni”. Nello specifico, lo studio pubblicato sulla rivista Nature Scientific Reports (qui un interessante video esplicativo) si propone di indagare come la malattia influisce sulla capacità di camminare, sollecitando i soggetti <<con perturbazioni dell’equilibrio finalizzate a produrre effetti acuti a breve termine per migliorare le reazioni compensatorie e la stabilità dell’andatura>>.
“Per fare questo, ci siamo serviti di un robot dotato di cavi collegati a più motori. I cavi, connessi al paziente tramite una cintura, inducono le perturbazioni responsabili della perdita d’equilibrio a livello delle pelvi. Il robot, munito anche di un sistema di analisi del movimento – il motion capture system – individua l’esatta posizione della persona nello spazio grazie a marker applicati sulla stessa e rilevati da telecamere, guidandoci nella scelta del tipo di forza da applicare. Nel caso dei pazienti con Parkinson – a differenza di quanto fatto in persone con ictus o paralisi cerebrale – ci serviamo di perturbazioni molto veloci proporzionali al peso corporeo del paziente che, protetto da un’imbracatura di sicurezza, mentre cammina su un tapis roulant, verrà indotto a perdere l’equilibrio”.
I test hanno rivelato come i soggetti siano sempre in grado di migliorare le proprie reazioni e cambiare lo stile del cammino, aumentando la stabilità dinamica. Lo studio ha previsto una singola sessione di training di un’ora con gruppi di 8-10 pazienti con Parkinson e 8-10 pazienti sani. Dopo un’ora di sessione le modificazioni erano acute. “I pazienti con Parkinson di solito camminano con passi molto corti e lenti. Alla fine del training il passo è risultato più lungo e veloce con migliori prestazioni del cammino”, specifica il ricercatore.
“Non abbiamo ancora dati sufficienti per stabilire la durata nel tempo delle modifiche riscontrate. Per ora stiamo testando un percorso più lungo e continuativo su un unico paziente, con risultati eccellenti. L’obiettivo futuro è garantire la presenza del dispositivo negli ospedali, ad un costo accessibile”.
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