SALUTE

Che la miopia abbia una base genetica lo suggerisce già la forte familiarità del comune disturbo della vista, ma ora uno studio condotto da un team del King's College di Londra, pubblicato su Nature Genetics ne da la prova definitiva identificando ben 24 geni collegati. La miopia è un disturbo delle vista diffusissimo. Circa il 30% della popolazione occidentale ne è affetto, e fra gli asiatici si arriva adddirittura all'80%. La miopia (un "allungamento" del globo oculare che porta il fuoco dell'immagine lontano dalla retina e la rende sfocata) può avere con l'avanzare dell'età effetti anche più pesanti: assottigliamento della retina, distacchi, glaucoma e degenerazione maculare. L'ereditarietà della malattia è evidente, genitori miopi hanno spessisimo figli miopi. Si tratta molto probabilmente di una predisposizione genetica che però viene scatenata o peggiorata da fattori ambientali. Si è infatti trovata anche una forte associazione con la lettura prolungata, il frequentare poco ambienti aperti (in città l'incidenza è maggiore) e l'elevato livello culturale

COSTUME E SOCIETÀ - “Refuse to express a passion, and it dies” recita un aforisma di William James. Il chirurgo plastico americano Eric Finzi ne ha fatto una fede e non è l'unico ad appartenere a questa chiesa. Nel suo libro “The face of emotion”, riportato da New Scientist, il chirurgo illustra i risultati ottenuti dalla cura di numerosi pazienti che, essendosi sottoposti ad interventi cosmetici con iniezione di tossina botulinica, hanno riportato una diminuzione dei sintomi depressivi. La paralisi provocata dalla neurotossina botulinica sulla muscolatura di questa zona impedirebbe il generarsi di espressioni negative e di conseguenza indurebbe emozioni positive.

SALUTE - Pochi giorni fa facevo il punto sui dati, noti fin qui, riguardo all'inquinamento e alla situazione sanitaria intorno alla Ferriera Lucchini-Severstal situata nella città di Trieste. Riportavo anche l'appello dell'assessore regionale Sergio Lupieri che chiede da tempo ad ARPA FVG di rendere pubblici i dati raccolti dall'Osservatorio epidemiologico ambientale per il periodo 2008-2010. Lupieri infatti sostiene che sono almeno sette mesi che li chiede ma di non aver avuto nessuna data certa (per la pubblicazione) da ARPA FVG. Ho raggiunto Fulvio Daris, direttore tecnico di ARPA FVG, e gli ho posto la stessa domanda di Lupieri: "La presentazione verra fatta nell'arco di pochi giorni in commissione regionale. Essendo la Regione uno dei committenti ritengo opportuno non divulgare i dati fino al momento in cui li presenteremo in quella sede, poi informeremo immediatamente pubblico e stampa". Pochi giorni significa un mese, una settimana, un anno? "Sono fiducioso che l'incontro avverrà entro fine gennaio. Infafti domani, venerdì, ci troveremo per mettere a punto gli ultimi dettagli della presentazione."

SALUTE - La salute è un diritto fondamentale dell'essere umano, definito come uno stato di benessere fisico, psichico e sociale e non come la semplice assenza di malattia, lo dice l'Organizzazione Mondiale della Sanità. Ho trovato questa citazione in chiusura un documento diramato lo scorso settembre dall'azienda Sanitaria Triestina - ASS1, che il cui oggetto erano i dati relativi ai livelli di benzo(a)pirene nel quartiere triestino di Servola, a ridosso dello stabilimento Lucchini-Severstal, più noto in città come semplicemente "la ferriera". Tornerò nel dettagli del documento più sotto, ma prima vorrei riassumere alcuni fatti. La situazione della Ferriera di Trieste si fa sempre più incandescente. mi chiedo se al clamore di questi giorni dello stabilimento siderurgico triestino sulla stampa nazionale hanno contribuito i nervi scoperti provocati dall'ILVA di Taranto, ma a memoria lo scontento verso la ferriera di Servola serpeggia a Trieste in maniera più o meno marcata da tanti anni ormai (con al solita domanda "lavoro o salute?"). In questi giorni a buttare benzina sul fuoco c'è la protesta di Sergio Lupieri, consigliere regionale del PD e vicepresidente della III Commissione sanità, che chiede a gran voce ad ARPA FVG di rendere pubblici i dati sull'osservatorio epidemiologico ambientale relativi al biennio 2008-2010

SALUTE - Alcune persone affette da Parkinson mostrano una spiccata tendenza al gioco d'azzardo e allo shopping compulsivo, con conseguenze spesso devastanti sul piano economico, sociale, familiare. Da tempo si ipotizza un ruolo dei farmaci che agiscono sul sistema dopaminergico spesso usati nel trattamento di questa malattia neurologica, ma una risposta definitiva manca ancora. Un nuovo studio pubblicato sulla rivista Neurology supporta quest'ipotesi. Daniel Weintraub, dell'Università della Pennsylvania e colleghi hanno esaminato 168 individui con una diagnosi recente, non ancora sotto trattamento, e altre persone sane. I soggetti dovevano rispondere a un questionario che analizzava i loro comportamenti in diversi ambiti, compreso il gioco e le azioni compulsive in genere

SALUTE - Mai sentito parlare del "paradosso del migrante in salute" (healty migrant)? Pare che in genere le popolazioni immigrate in un altro paese abbiano tassi di mortalità inferiore e uno stato di salute generale migliore delle popolazioni residenti, nonostante normalmente gli immigrati godano di status economico e sociale (SES) inferiore ai padroni di casa (e il SES in generale è un buon predittore della salute: migliore la condizione soco-economica, migliori le condizioni di salute). Uno studio su BMC conferma questo dato: gli immigrati italiani di prima generazione in Svizzera stanno meglio degli svizzeri stessi, anche se il vantaggio diminuisce con l'età. Peccato che poi quelli i figli degli immigrati stiano peggio della media nazionale

ALUTE - Alda Merini, e secondo gli esperti anche Napleone, Leopardi, Van Gogh e molti altri ne hanno sofferto. Il distubo bipolare è una disfunzione psichiatrica che si manifesta con alterazioni anche gravi dell'umore e del comportamento, in cui si passa da fasi euforiche a fasi depressive. È invalidante e può sfociare nel suicidio, dicono le statistiche (un morto eccellente sarebbe stato, secondo alcuni, Emilio Salgari, celebre scrittore di letteratura per ragazzi, il papà di Sandokan, per intenderci, morto in maniera piuttosto singolare). Già da tempo i medici ritengono fondata l'ipotesi che esista un origine biologica di questo disordine e uno studio australiano pubblicato su Biological Psychiatry rientra in questo filone

CRONACA - Si narra che abbia avuto origine negli scimpanzè dell'Africa occidentale, infettati dal virus di immunodeficienza scimmiesca (SIV). Da lì, secondo l'opinione comune avrebbe fatto un balzo sull'essere umano in un momento imprecisato fra il 1884 e il 1924. Il resto è storia. Alfred Roca, genetista dell'Università dell'Illinois, sospetta però che il retrovirus possa essere balzato dalle scimmie all'uomo molto prima di quanto si crede e molto più spesso. In uno studio appena pubblicato su BMC Evolutionary Biology Roca e colleghi hanno confrontato il patrimonio genetico della popolazione dei Blaka con quello di altre quattro popolazioni africane. I Blaka vivono nella stessa area e a stretto contatto con le popolazioni di scimpanzè che si crede abbiano dato origine all'infezione umana. Le altre quattro popolazioni umane invece sono state scelte molto lontano da quest'area

SALUTE - Un interfaccia uomo-macchina non ha mai funzionato così bene come nel caso di Jan Scheuermann, una donna di 53 anni che, dopo la diagnosi di una forma di degenerazione spinocerebellare avvenuta tredici anni fa, è rimasta completamente paralizzata dal collo in giù. Nel 1996 Jan era mamma di due bimbi piccoli e conduceva una vita familiare e lavorativa completamente normale, in California. Un giorno, però, sentì le gambe cedere. I muscoli facevano fatica a reggerla in piedi. Due anni dopo aveva già bisogno della sedia a rotelle, e fu in quel momento che i medici le diagnosticarono la malattia che inevitabilmente avrebbe causato una progressiva degenerazione delle connessioni tra il cervello e i muscoli

SALUTE - Con la terapia genica si riparano le cellule cardiache difettose. Disclaimer: lo studio di cui si parla qui è stato condotto in vitro e su modelli animali (porcellini d'India) ed è un primo, preliminare, passo che richiede ancora anni di sperimentazione prima di approdare all'essere umano. Questa è un'informazione che non si ripete mai abbastanza quando si parla di questo tipo di studi ed è bene esplicitarla fin dall'inizio. Ciononostante, la tecnica è così semplice, ingegnosa e il risultato così evidente, che ritengo valga la pena di parlarne. La terapia genica continua a colpire al centro dei suoi bersagli (dopo un inizio faticoso) e si conferma uno degli orizzonti vicini e più promettenti dela ricerca medica d'avanguardia. Un esempio è questo recentissimo risultato ottenuto da un gruppo di scienziati dell'Istituto per il cuore Cedars-Sinai di Los angeles, pubblicato online una manciata di giorni fa sulla rivista Nature Biotechnology (sul cartaceo lo trovate dall'8 gennaio 2013). Avrete certamente sentito parlare di pacemaker: si tratta di un dispositivo elettronico che viene impiantato nel cuore di pazienti il cui ritmo cardiaco diventa difettoso, al fine di ristabilire il ritmo normale, scongiurando complicazioni fino alla morte. In realtà ogni cuore umano possiede un suo proprio pacemaker naturale: sui tratta di un gruppetto di cellule speciali (circa 10.000, dette SAN, da Sino Atrial Node) poste sopra l'atrio destro che mandano segnali ritmici e ordinati che regolano l'attività di contrazione e rilasciamento delle cellule muscolari dell'intero cuore. Con il passare del tempo (o per altri problemi) può succedere che queste cellule si deteriorino, da qui la necessità di intervenire con un aggeggio artificiale, che però porta con sè alcuni problemi: può dare rigetto, le batterie si possono esaurire, si può guastare, eccetera