SALUTE - L'RNA svela ai ricercatori la sua versatilità, e questa volta lo fa in grande, con un nuovo ruolo e un nuovo compito. Che gli RNA fossero diversi per struttura, sequenza, meccanismo di azione, small, micro, corti e lunghi, messaggeri o ribosomiali, e persino a doppio filamento detti double strands (l'RNA ne ha solo uno di solito), era cosa nota, ma tutti questi tipi sono coinvolti solo nei processi di regolazione dell'espressione del genoma: agiscono controllando i geni da esprimere oppure facendo da intermediari tra DNA e sintesi proteica. La nuova ricerca, pubblicata su Nature e condotta da Fabrizio d'Adda di Fagagna dell'IFOM di Milano, dimostra invece che nell'uomo, nel topo e nello zebrafish (un piccolo pesce d'acqua dolce) esiste un tipo particolare di RNA che svolge l'importante compito di sorvegliare il nostro genoma e la sua stabilità. Come? Trasmettendo l'allarme.

SALUTE - Le sensazioni del ricercatore Ari Zimran, membro del comitato scientifico di Protalix Biotherapeutics, e dei suoi collaboratori, le possiamo solo immaginare, quello che invece sappiamo è che il farmaco sul quale stava lavorando da dieci anni, la taliglucerasi alfa, sviluppato dall'azienda israeliana Protalix Biotherapeutics e commercializzato da Pfizer, è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA). Cosa c'è di nuovo in questo? Elelyso, questo il suo nome commerciale, è il primo farmaco biologico prodotto all'interno di cellule vegetali a essere approvato. Un traguardo quindi che va oltre l'azienda, investendo più in generale sia il campo farmaceutico sia le biotecnologie agrarie. La malattia rara di Gaucher alla quale Elelyso si rivolge è causata dalla carenza dell'enzima glucocerebrosidasi che agisce all'interno dei macrofagi trasformando una sostanza di scarto in due sostanze utili all'organismo. Quando l'enzima non è sufficiente, il glucocerebroside si accumula, ingrossando i macrofagi e provocando sintomi che vanno dalla anemia fino a problemi neurologici. L'idea di Protalix è stata quella di inserire nelle cellule di carota una versione sana del gene umano che codifica per la glucocerebrosidasi, estraendo e purificando poi l'enzima prodotto, purtroppo per ora in dosi basse

SALUTE - Un segnale che con la sua presenza specifica può svelare una patologia e fornire una prima indicazione per una diagnosi. Si tratta del cosiddetto biomarker, un indicatore (proteina, gene ...) utile per monitorare processi biologici di diversa natura, tra cui quelli patologici. Cercare un possibile marcatore è ancora più utile quando la diagnosi è difficile, o addirittura possibile solo post mortem. La timosina beta 4 è proprio uno di questi. Si tratta di una proteina trovata in modo specifico nel liquido cefalo-rachidiano di pazienti affetti dal morbo di Creutzfeldt-Jakob (CJD, Creutzfeldt-Jacob Disease), patologia neurodegenerativa rara e parente della più conosciuta encefalopatia spongiforme bovina, o mucca pazza. Allo stato attuale la diagnosi viene fatta attraverso l'analisi dei sintomi in fase clinica, spesso in condivisione con altre forme di demenza, o grazie a marcatori meno specifici, come la 14-3-3 e la TAU, due proteine comuni ad altre malattie neurodegenerative

CRONACA - Sequenziare il Dna è diventata ormai quasi una routine, ma si può andare oltre come hanno fatto i ricercatori dell'Università di Cambridge in collaborazione con il Babraham Institute. Shankar Balasubramanian del Dipartimento di Chimica e Ricerca sul Cancro e Michael Booth, studente di PhD hanno messo a punto una nuova tecnica che permette di sequenziare due particolari modifiche - “epigenetiche”- che avvengono a livello del Dna nei mammiferi. Queste modifiche regolano l'espressione dei geni, accendendoli e spegnendoli in modo da portare al differenziamento e allo sviluppo delle varie cellule, in diversi tessuti e organi, a partire da un medesimo genoma. L'epigenetica è una parte della genetica che studia le modifiche (fenotipiche) a livello di DNA, come l'aggiunta di gruppi chimici sulle basi azotate, che non intaccano la sequenza del genoma e sono necessarie per regolare l'espressione dei geni, determinando quali esprimere e quali no in ciascuna cellula. Il risultato è visibile a livello cellulare ed è ciò che permette la differenziazione tra tipi cellulari appartenenti a diversi tessuti e organi.

SALUTE - Integrare i dati tra geni, RNA messaggero e proteine, in modo da ricostruire la cascata di “reazioni” che determina un particolare effetto, come la resistenza a un farmaco. Stiamo parlando della System Biology, approccio utilizzato dal laboratorio di Farmacologia Antitumorale dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, diretto da Maurizio D'Incalci, in collaborazione con il Dipartimento di Biologia dell'Università di Padova, la Fondazione “Edmund Mach” di Trento, il Fondo Edo Tempia per la lotta contro i tumori di Biella e il CNR di Napoli, per capire cosa ci sia dietro alla resistenza alla trabectidina. Si tratta di un antitumorale derivato dai tunicati che, sebbene attivo su diversi tipi di sarcoma, mostra una particolare predisposizione per il liposarcoma mixoide, tumore che coinvolge il tessuto adiposo, soprattutto di braccia e cosce. Il problema è che pazienti trattati a lungo con questo principio attivo mostrano resistenza con un meccanismo fino a ora sconosciuto

CRONACA - I recenti casi di giovani sportivi colpiti da morte improvvisa, in campo (pur in apparente perfetta salut) stanno mostrando all'opinione pubblica l'importanza delle tecniche di rianimazione precoce. Fra gli strumenti più importanti, di cui oggi sulla scia dell'emozione provocata dall'ultima di queste morti, uno si è trovato avvolto da una nuova popolarità: il defibrillatore. L'arresto cardiaco può riguardare tutti, nello sport e a vari livelli agonistici, per questo abbiamo chiesto a Fulvio Kette, responsabile del progetto defibrillazione precoce dell'Azienda Regionale d'Emergenza Urgenza (AREU) della Lombardia, con un'esperienza trentennale nell'arresto cardiaco maturata negli Stati Uniti, di fare chiarezza sulle manovre di soccorso, defibrillazione e formazione in Italia. Fulvio Kette, quando si usa il defibrillatore? Il defibrillatore deve essere usato in caso di arresto cardiaco improvviso, che può coinvolgere sia pazienti con patologie cardiache sia persone sane o apparentemente sane. Si manifesta con perdita di coscienza, assenza di respiro e, elemento principale, di battito cardiaco. Dal punto di vista “elettrico”, l'arresto però può avvenire o come ritmo defibrillabile ( in fibrillazione ventricolare o come tachicardia ventricolare, spesso prodromo del primo caso e quindi riconducibile a questo) o come ritmi che non necessitano una defibrillazione Il defibrillatore va usato in tutti i casi di arresto cardiaco perché è la macchina, il DAE che verifica se c’è fibrillazione ventricolare. Se non c'è fibrillazione il cosiddetto DAE (defibrillatore automatico esterno) non permette la scarica elettrica

SALUTE - Il fascino del prodotto griffato non risparmia nemmeno il settore farmaceutico, con conseguenze spesso non indifferenti per i nostri portafogli e per quelli del Sistema Sanitario Nazionale. Per favorire il mercato del farmaco generico equivalente, ancora scarso in Italia, Assogenerici ha dato il via a una campagna informativa che favorisca la scelta del farmaco non di marca rispetto al brand. Lo spot televisivo ha saputo cogliere l'ondata favorevole al generico avvallata dal recente decreto Monti sulle liberalizzazioni, che tuttavia lascia comunque in mano al medico sia la possibilità di informare dell'esistenza dell'equivalente, sia la facoltà di scegliere se aggiungere sulla ricetta la dicitura “non sostituibile”; in caso contrario spetta al farmacista distribuire la versione a prezzo inferiore a meno che non sia il paziente a richiedere la griffe, come spesso accade.